Polycythemia vera

Polycythemia vera is een zeldzame bloedziekte die wordt gekenmerkt door een woekering van bloedcellen door een fout in het beenmerg. De letterlijke vertaling is 'de ware ziekte met een teveel aan bloed'. Andere namen voor deze aandoening zijn:

• de ziekte van Vaquez-Osler
• primaire polyglobulie
• primaire erytrocytose

Polycythemia vera wordt per jaar bij ongeveer 300 mensen in Nederland vastgesteld. De gemiddelde leeftijd bij de diagnose is 60 jaar, maar ook op andere leeftijden kan de ziekte voorkomen. Polycythemia vera komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Aanverwante aandoeningen

Naast polycythemia vera zijn er ook aanverwante aandoeningen waarbij sprake is van een zelfde soort woekering van bloedcellen door een fout in het beenmerg:

• essentiële trombocytemie
• myelofibrose

Bij de meeste mensen is er duidelijk sprake van één van deze aandoeningen, maar soms vertoont iemand kenmerken van verschillende aandoeningen. Ook kan de ene aandoening overgaan in een andere: essentiële trombocytemie kan overgaan in polycythemia vera of myelofibrose en polycythemia vera kan overgaan in myelofibrose.

Lees meer over myelofibrose

Polycythemia vera is niet erfelijk, maar kan wel familiair zijn. In sommige families komt polycythemia vera meer voor. Dit komt doordat er erfelijke mutaties (afwijkingen in het DNA) bestaan die de kans op het ontwikkelen van polycythemia vera kunnen verhogen.

Polycythemia vera is niet te genezen, maar er zijn wel verschillende behandelmogelijkheden om de bloedwaarden te verbeteren en klachten te verminderen. De vooruitzichten hangen erg af van de aard van de klachten. De meeste mensen met polycythemia vera hebben een levensverwachting van 10-20 jaar na diagnose.

Zoals eerder beschreven wordt polycythemia vera veroorzaakt door een afwijking in de stamcellen van het beenmerg. Stamcellen zijn cellen waaruit andere cellen gemaakt kunnen worden. De stamcellen in het beenmerg rijpen uit tot bloedcellen. 

Door de afwijking (mutatie) in het DNA van de stamcellen raken de stamcellen te actief en gaan ze zich ongecontroleerd delen (woekering of proliferatie). Zo ontstaat er een overschot aan bloedcellen: met name rode bloedcellen, maar vaak ook bloedplaatjes en witte bloedcellen. Door te veel (rode) bloedcellen wordt het bloed dik en stroperig, wat verschillende gevolgen kan hebben.

Te veel rode bloedcellen door JAK2-mutatie

De DNA-afwijking bij polycythemia vera is een mutatie in het JAK2-gen. Deze mutatie ontstaat tijdens een fout in het kopiëren van het DNA tijdens een deling van de stamcel. Het is nog onduidelijk hoe dit komt. Bij 97% van de mensen met polycythemia vera is deze mutatie aanwezig. De patiënten die deze mutatie niet hebben, hebben vaak een andere genmutatie.

Polycythemia vera ontstaat geleidelijk. Het kan dan ook jaren duren voordat klachten/ symptomen optreden. Symptomen kenmerkend voor deze aandoening zijn:

• vermoeidheid
• zwak gevoel
• hoofdpijn
• duizeligheid
• kortademigheid
• nachtzweten
• jeuk
• trombose-symptomen

Naarmate de ziekte vordert krijg je meer last van de klachten. Hieronder wordt kort behandeld hoe bepaalde klachten en symptomen ontstaan.

Gevolgen bloedcirculatiestoornissen op de korte termijn

Zoals eerder beschreven wordt het bloed door de toename van (rode) bloedcellen dik en stroperig. Gevolg hiervan is dat het minder goed door de bloedvaten stroomt, waardoor zogenoemde circulatiestoornissen ontstaan. Delen van het lichaam raken dan onvoldoende doorbloed, waardoor allerlei klachten/symptomen ontstaan, zoals:

• circulatiestoornissen in de hersenen: oorsuizen, duizeligheid, concentratiestoornissen, moeite met praten of schrijven, hoofdpijn, voorbijgaande verlamming van arm of been, zichtproblemen en lichtflikkeringen
• circulatiestoornissen in de kleine bloedvaatjes: tintelingen, pijn of blauwkleuring in je handen, vingers, voeten of tenen
• circulatiestoornissen in de organen in je buikholte: pijn in bijvoorbeeld de milt en lever
• circulatiestoornissen in de huid: huiduitslag of een rood gezicht, rode handen, vingers, voeten of tenen

Gevolgen bloedcirculatiestoornissen op de lange termijn

Op de lange termijn kunnen de volgende klachten/symptomen ontstaan als gevolg van dik, stroperig bloed:

• een opgezette milt (splenomegalie) of een opgezette lever (hepatomegalie)
• een verhoogd urinezuurgehalte, wat jicht, galstenen of nierstenen kan veroorzaken
• aderontstekingen
• afsterving van weefsel, wat in zeldzame gevallen kan leiden tot amputatie van een teen of vinger
• brandende, rode en warme huid, met name aan de onderbenen (dit kan ook samengaan met oedeem)

Vermoeidheidsklachten

Vermoeidheidsklachten bij polycythemia vera zijn het gevolg van te veel rode bloedcellen. Bij vermoeidheid door polycythemia vera is er geen verband tussen de ernst van de vermoeidheid en activiteit of inspanning. Je kunt bijvoorbeeld al moe wakker worden of extreem vermoeid raken van lichte inspanning als traplopen. De vermoeidheidsklachten kunnen per persoon, maar ook per moment, sterk verschillen. Misschien heb je last van een lusteloos gevoel, maar je kunt je ook volledig uitgeput voelen. Deze vermoeidheid kan zich zowel lichamelijk als mentaal uiten.

Andere oorzaken van (over)vermoeidheid bij polycythemia vera

Vermoeidheid is een van de belangrijkste symptomen van polycythemia vera. Maar ook alles wat bij de ziekte komt kijken, kan van grote invloed zijn op je dagelijkse leven waardoor je vermoeid raakt. Hierbij kun je denken aan:

• De behandeling. Van sommige behandelingen is vermoeidheid een bekende bijwerking. De behandeling van polycythemia vera en alles wat hierbij komt kijken, kan verder veel energie kosten. 
• Jeuk. Jeuk kan een behoorlijke impact hebben op je slaapkwaliteit, waardoor je (later op de dag) vermoeid kan raken.
• Stress. Je ziekte en bijbehorende klachten kunnen stress veroorzaken. Op den duur werkt deze stress uitputtend.
• Een sterk vergrote milt. Door polycythemia vera kan je milt vergroot raken. Deze heeft dan extra bloed en zuurstof nodig, wat extra energie van je lichaam vraagt.
• Cytokines. Mensen met polycythemia vera hebben te veel cytokines in hun bloed. Deze stofjes kunnen de celdeling beïnvloeden. Een overschot aan deze stofjes kan vermoeidheid en jeuk veroorzaken.

Er zijn een aantal dingen die je zelf kunt doen om (beter) om te gaan met vermoeidheidsklachten. Lees hier wat je zelf kunt doen bij vermoeidheid.

Jeuk bij polycythemia vera

Veel patiënten met polycythemia vera hebben last van jeuk. Dit kan variëren van een lichte irritatie tot een allesoverheersende drang om te krabben. Meestal ontstaat jeuk doordat de huidzenuwen overprikkeld zijn. Mogelijk reageren deze zenuwen op een stof die vrijkomt door het ziekteproces (cytokines). Aan de huid zelf is meestal niets te zien. Vaak ontstaat deze jeuk na het douchen of ander contact met water, bijvoorbeeld:

• na een bad
• door zwemmen of sauna
• na zweten, bijvoorbeeld bij het sporten of ’s nachts in bed
• in een land met een warm, vochtig klimaat

Deze jeuk kan minuten, maar soms ook uren aanhouden.

Lees hier wat je zelf kunt doen bij jeuk. 

Risico op trombose door polycythemia vera

Bij polycythemia vera heb je een verhoogd risico op trombose. Bij trombose ontstaan bloedstolsels in de bloedvaten. Door een overschot aan rode bloedcellen en bloedplaatjes bij polycythemia vera gaat er iets mis bij de bloedstolling. De klachten en symptomen bij trombose verschillen per persoon en zijn afhankelijk van de plek van het bloedstolsel. Misschien merk je niets, misschien krijg je ademhalingsproblemen of pijn. Heb je polycythemia vera, dan zal je arts extra alert zijn op trombose. Hij of zij zal je aangeven bij welke klachten of symptomen je direct contact moet opnemen.

Bekijk de klachten en symptomen bij trombose.

Gevolgen van trombose

Trombose bij polycythemia vera kan ernstige gevolgen hebben, waaronder:

• diep veneuze trombose (DVT)
• trombosebeen of -arm
• longembolie
• miltinfarct
• herseninfarct
• hartinfarct
• post-trombotisch syndroom

Meer informatie over trombose voorkomen en behandelen

Bij het eerste bezoek aan je huisarts zal hij of zij een aantal vragen om een goed beeld te krijgen van je aandoening. Hierbij wordt gekeken naar je medische voorgeschiedenis. Ook is er speciale aandacht voor algemene klachten en constitutionele symptomen. Denk aan koorts, nachtzweten, afvallen, gewrichtsklachten. Bij voorkeur wordt hier de MPN-SAF-vragenlijst, een symptomenvragenlijst, voor gebruikt. Bovendien wordt nagegaan of er sprake is van bloedingsneigngen (bloed stolt niet goed) of cardiovasculaire risicofactoren (o.a. roken).

Om de diagnose polycythemia vera te kunnen stellen, voert je huisarts vervolgens lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek uit. 

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek onderzoekt je arts of je milt en lever opgezet zijn. Dit kan namelijk wijzen op polycythemia vera. Bij een vergrote milt of lever wordt vervolgens aanvullend onderzoek in de vorm van een echografie uitgevoerd. Een ander lichamelijk onderzoek is een huidonderzoek.

Bloedonderzoek

Bij het vermoeden op polycythemia vera is ook altijd bloedonderzoek nodig. Er wordt gekeken of er afwijkende cellen in het bloed aanwezig zijn en of er van verschillende bloedcellen te veel of juist te weinig zijn. Bij polycythemia is de hoeveelheid rode bloedcellen erg hoog. De hoeveelheid bloedplaatjes en witte bloedcellen kan ook verhoogd zijn.

De bloedwaarden die onder andere onderzocht worden, zijn:

• Hematocriet. Hiermee wordt de hoeveelheid rode bloedcellen per liter bloed uitgedrukt. Een hematocriet van 0,5 l/l betekent bijvoorbeeld dat 50% van de totale hoeveelheid bloed uit rode bloedcellen bestaat. Bij mannen is er sprake van een te hoog hematocriet vanaf 0,49 l/l, bij vrouwen vanaf 0,48 l/l.
• Hemoglobine. Dit is het eiwit in rode bloedcellen. De hoeveelheid hemoglobine (Hb) wordt uitgedrukt in millimol per liter bloed. Bij mannen is er sprake van polycythemia vera bij een Hb van minimaal 10,2 mmol/l, bij vrouwen bij een Hb van minimaal 9,9 mmol/l.
• JAK2-mutatie. Deze genmutatie wijst op polycythemia vera en kan ook door middel van bloedonderzoek worden vastgesteld.

Om te bepalen welke behandeling nodig is en of er sprake is van andere aandoeningen, wordt vaak ook het aantal bloedplaatjes, witte bloedcellen en het gehalte aan andere stoffen onderzocht.

Beenmergonderzoek

Voor verder onderzoek wordt vaak ook een beenmergonderzoek uitgevoerd. Hierbij wordt vloeibaar beenmerg verwijderd voor microscopisch onderzoek.

Echografisch onderzoek

Om de lever, milt en eventueel andere organen te onderzoeken, kan een echografisch onderzoek worden uitgevoerd.

Polycythemia vera is niet te genezen. De behandeling is dan ook met name gericht op het bestrijden van symptomen en het risico op trombose, bloedingen en hart- of vaatziektes te verlagen. Medicijnen tegen trombose en aderlatingen om de hoeveelheid rode bloedcellen te verlagen, zijn vaak onderdeel van de behandeling. Ook is het belangrijk om niet te roken en ervoor te zorgen dat het cholesterolgehalte in je bloed niet te hoog is. Ook krijg je soms één van de volgende behandelingen:

• lichte medicatie om trombose te voorkomen (trombocytenaggregatieremmer)
• lichte chemotherapie of immunotherapie bij mensen die zeer vaak moeten aderlaten of die aderlaten niet kunnen verdragen
• behandeling met een JAK2-remmer. Dit wordt met name ingezet bij mensen met een vergrote milt of veel andere ziekte-gerelateerde klachten en mensen die chemo- of immunotherapie niet verdragen of bij wie deze weinig effect hebben
• specifieke medicatie of behandelingen tegen klachten zoals jeuk of vermoeidheid
• leefstijladvies

Symptomenvragenlijst

De klachten bij polycythemia vera kunnen bij iedereen anders zijn. Voor een behandeling die het beste past bij jouw situatie, is het belangrijk dat je arts op de hoogte is van je klachten en symptomen. Ook als je denkt dat je klachten niets met polycythemia vera te maken hebben. Essentieel hierbij is dat je je symptomen goed kunt beschrijven, aangeeft hoe ze je dagelijkse leven beïnvloeden en hoe ze zich ontwikkelen.

De MPN-SAF, oftewel de symptomenvragenlijst, kan je hierbij helpen. Hierin geef je je symptomen een cijfer. Dit cijfer geeft aan hoe ernstig je klacht is op diverse momenten door het jaar heen. Deze scores (antwoorden) kun je vervolgens bespreken met je arts.

Hoe en waarom MPN-SAF Vragenlijst te gebruiken?

Bekijk in onderstaande video hoe je de MPN-SAF Vragenlijst kunt gebruiken.

Download hier de MPN-SAF vragenlijst

Probeer contact te zoeken met lotgenoten. Dit zal je klachten niet oplossen, maar het kan je wel helpen ermee om te gaan. Anderen kunnen steun bieden, maar ook praktische adviezen uit eigen ervaring met polycythemia vera. Hiervoor kun je bijvoorbeeld terecht bij de MPN-Stichting.