Gezondheidsplein is een informatieve website over gezondheid. De gezondheidsinformatie op deze website staat los van eventueel getoonde advertenties.
Gerelateerd
Inhoudsopgave

Myelofibrose

In het kort:

  • Myelofibrose is een zeldzame ziekte waarbij de plaats van het beenmerg wordt ingenomen door bindweefsel.
  • Dit leidt tot een verminderde aanmaak van alle bloedcellen.
  • De oorzaak is een DNA-mutatie in de stamcellen.
  • Bekende symptomen zijn onder andere vermoeidheid, bloedingen, bloedarmoede en circulatiestoornissen.
  • Myelofibrose is meestal niet te genezen. De behandeling is daarom vooral gericht op het beperken van de klachten en verbeteren van het bloedbeeld.

Wat is myelofibrose?

Myelofibrose is een zeldzame ziekte waarbij een toename van bindweefsel in het beenmerg optreedt. De plaats van de basiscellen, die in het beenmerg normale bloedcellen produceren, wordt ingenomen door bindweefsel. Dit leidt tot abnormaal gevormde rode bloedcellen. Uiteindelijk wordt zoveel beenmerg door bindweefsel vervangen dat de aanmaak van van alle rode en witte bloedcellen.

De diagnose myelofibrose wordt jaarlijks bij zo’n 150 mensen in Nederland gesteld, met name bij mensen rond de 65 jaar en ouder. Myelofibrose komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Beenmergziekte

Myelofibrose is een beenmergziekte. Beenmerg bevindt zich in de holtes in de botten en zorgt voor de aanmaak van bloedcellen (rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes). De ontwikkeling van een bepaalde soort bloedcel is afhankelijk van de behoefte van het lichaam. Wanneer het lichaam bijvoorbeeld een tekort heeft aan rode bloedcellen, worden deze extra geproduceerd. Bij myelofibrose is de aanmaak verstoord en ontstaat er een overschot van of – in een latere fase – juist een tekort aan bloedcellen.

Oorzaak van myelofibrose

De ongecontroleerde groei van cellen bij myelofibrose wordt veroorzaakt door een genmutatie (DNA-afwijking) in de stamcellen. De stamcellen raken hierbij te actief, waardoor ze ongecontroleerd gaan delen. De oorzaak van deze mutatie is niet bekend.

JAK2-mutatie

Bij myelofibrose kan er sprake zijn van verschillende genmutaties. Bij ongeveer de helft van de patiënten met myelofibrose wordt de zogenoemde JAK2-mutatie gevonden. Andere voorkomende mutaties zijn CALR- en MPL-mutaties. Het is mogelijk dat ook andere mutaties een rol spelen.

Primaire en secundaire myelofibrose

Bij myelofibrose kan er sprake zijn van een primaire of secundaire vorm. Primaire myelofibrose wordt ook wel chronische idiopatische myelofibrose genoemd. Hierbij is de precieze oorzaak onbekend. Secundaire myelofibrose is ontstaan uit polycythemia vera of essentiële trombocytemie. Beide zijn aandoeningen in het beenmerg. Bij polycythemia vera is sprake van een overproductie van rode bloedcellen. Soms kunnen dit ook bloedplaatjes en witte bloedcellen zijn. Bij een essentiële trombocytemie ontstaan te veel bloedplaatjes.

Is myelofibrose erfelijk?

Myelofibrose is niet erfelijk, maar kan wel in de familie voorkomen. In sommige families komt myelofibrose vaker voor. Dit komt doordat er erfelijke mutaties (afwijkingen in het DNA) bestaan die de kans op het ontwikkelen van myelofibrose kunnen verhogen.

Levensverwachting myelofibrose

Het verloop van myelofibrose verschilt per patiënt. Patiënten worden daarom ingedeeld in risicogroepen. Hierbij wordt onder andere gekeken naar de klachten, DNA-veranderingen en de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld.

De ziekte kan aanvankelijk een rustig verloop hebben. Afhankelijk van je risicoprofiel kun je nog jaren een redelijk normaal leven leiden. Een hoog risicoprofiel gaat vaak wel gepaard met een verkorte levensverwachting.

Algemene symptomen van myelofibrose

In het beginstadium van de ziekte is er vooral een overschot aan bloedcellen, terwijl er later juist een tekort optreedt. Dit brengt verschillende klachten met zich mee. Verderop vind je informatie over deze klachten in de verschillende ziektestadia.

Een aantal algemene symptomen of gevolgen van myelofibrose zijn:

Vermoeidheid

Je kunt je door myelofibrose zonder enige inspanning, toch erg vermoeid voelen. Zo kun je bijvoorbeeld al moe wakker worden en kan traplopen erg uitputtend zijn. In hoeverre je last hebt van vermoeidheid verschilt niet alleen per persoon, maar ook per moment. De vermoeidheidsklachten kunnen zich lichamelijk en mentaal uiten.

Puntbloedinkjes en andere bloedingen

Door een tekort aan bloedplaatjes stolt het bloed niet meer goed. Hierdoor bloeden wondjes sneller en langer. Dit kun je bijvoorbeeld merken aan puntvormige bloedinkjes (petechiën), blauwe plekken zonder reden, vaak een bloedneus, bloedend tandvlees en hevige menstruaties.

Vergrote milt

Een steeds groter wordende milt (splenomegalie) is een opvallend symptoom bij myelofibrose. In het beginstadium neemt de milt de productie van bloedcellen over van het beenmerg. In een later stadium worden cellen in de milt vervangen door bindweefsel en kan het aantal bloedcellen in de milt achterblijven. Hierdoor wordt de milt groter en nemen de bloedarmoede en het tekort aan bloedplaatjes toe. Een vergrote milt kan leiden tot een vol gevoel en pijn.

Circulatiestoornissen

Bij zogenoemde circulatiestoornissen krijgen delen van het lichaam te weinig zuurstofrijk bloed. Hierdoor ontstaan klachten als:

  • Hoofdpijn
  • Tinteling, pijn of blauwkleuring in handen, vingers, voeten en/of tenen
  • Problemen met het zicht: blinde vlekken, lichtflitsen of wazig zicht
  • Pijn in rug of buik door circulatiestoornissen in organen in de buikholte
  • Oorsuizen
  • Duizeligheid
  • Concentratiestoornissen
  • Moeite met praten of schrijven
  • Tijdelijke verlamming van arm of been
  • Pijn in de borst en/of benauwdheid
  • Aderontstekingen

Trombose

In een gezond lichaam ontstaan bloedstolsels alleen bij een verwonding: de bloedplaatjes ‘repareren’ een wond dan door samen te klonteren. Bij trombose ontstaan deze stolsels zonder dat er sprake is van een verwonding. Deze stolsels kunnen de bloedsomloop belemmeren. Myelofibrose verhoogt je risico op trombose. Door een overschot aan witte bloedcellen en bloedplaatjes wordt het bloed namelijk dikker en stroperiger, wat de doorstroom van het bloed vertraagt.

Gevolgen van trombose

Trombose kan gevaarlijke gevolgen hebben zoals:

Symptomen in het beginstadium van myelofibrose

In het beginstadium van myelofibrose ontstaat een overschot aan bloedcellen, met name aan bloedplaatjes en witte bloedcellen. Hierdoor wordt het bloed dikker en stroperiger, wat kan leiden tot verschillende klachten.

Trombocytose: te veel bloedplaatjes

Bij een extreem hoog aantal bloedplaatjes neemt het risico op bloedingen toe. Door een overschot aan bloedplaatjes ontstaat een tekort aan een bepaald eiwit. Hierdoor blijven de bloedplaatjes niet meer goed aan de opening van de bloedvatwand kleven en stoppen bloedingen niet meer zo snel als zou moeten.

Leukocytose: te veel witte bloedcellen

Witte bloedcellen (leukocyten) zorgen onder andere voor de afweer tegen bacteriën, virussen en andere schadelijke factoren. In de beginfase van myelofibrose kan er een overschot aan deze bloedcellen ontstaan. Dit kan leiden tot circulatiestoornissen en een verhoogde kans op trombose. Hoewel er wel veel witte bloedcellen zijn, is er toch een verhoogde kans op infecties. Dit komt omdat deze witte bloedcellen vaak niet helemaal uitgerijpt en dus niet functioneel zijn. Daardoor kunnen infecties sneller en ernstiger verlopen en duurt het langer voordat een infectie geneest.

Symptomen in een gevorderd stadium van myelofibrose

In een later stadium neemt de bindweefselvorming in het beenmerg steeds verder toe. Hierdoor komt de aanmaak van bloedcellen in het gedrang en ontstaat er juist een tekort aan bloedcellen en -plaatjes.

Bloedarmoede: tekort aan rode bloedcellen

Een tekort aan (goed werkende) rode bloedcellen wordt ook wel bloedarmoede of anemie genoemd. Bij bloedarmoede krijgen weefsels en organen te weinig zuurstof. Hierdoor ontstaan klachten zoals:

Trombocytopenie: tekort aan bloedplaatjes

Een tekort aan bloedplaatjes wordt ook wel trombocytopenie genoemd. Hierdoor ontstaan problemen met de bloedstolling en kunnen (inwendige) bloedingen ontstaan. Bekende klachten zijn:

  • Veel blauwe plekken zonder duidelijke aanleiding.
  • Puntbloedingen: rood-paarse vlekjes op de huid.
  • Bloedingen van het slijmvlies, zoals neusbloedingen of bloedend tandvlees. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd kunnen last krijgen van een heftige menstruatie.
  • Aanhoudend bloeden van wondjes of andere huidbeschadigingen.

Bij een ernstig tekort aan bloedplaatjes kunnen ook inwendige bloedingen ontstaan. Deze komen niet vaak voor, maar kunnen wel levensbedreigend zijn.

Leukopenie: tekort aan witte bloedcellen

Witte bloedcellen (leukocyten) zijn verantwoordelijk voor verschillende taken. Deze zorgen met name voor de afweer tegen bacteriën, virussen en andere schadelijke factoren. Door een tekort aan (gezonde) witte bloedcellen (leukopenie) loop je sneller een infectie op. Daarnaast verlopen infecties vaak sneller en ernstiger, en genezen ze trager.

Hoe wordt de diagnose myelofibrose gesteld?

Vaak is een lichamelijk onderzoek in combinatie met een bloed- en beenmergonderzoek voldoende om vast te stellen of je myelofibrose hebt. Andere onderzoeken geven meer informatie over (het stadium van) de ziekte. Niet al deze onderzoeken zijn altijd bij iedereen nodig. 

Lichamelijk onderzoek

Je arts onderzoekt of je milt en/of lever opgezet zijn. Dit kan namelijk duiden op een opeenhoping van bloedcellen en de beginfase van myelofibrose.

DNA-onderzoek

Met een DNA-onderzoek kan een mutatie in de genen JAK2, CALR of MPL worden aangetoond. Bij dit onderzoek neemt een arts bloed af. Uit de kernen van de bloedcellen wordt DNA gehaald. Hieruit wordt de DNA-code van deze genen onderzocht. Wanneer de DNA-code van een van deze genen afwijkt, wijst dit op een mutatie.

Bloedonderzoek

Om de definitieve diagnose myelofibrose te stellen is ook een bloedonderzoek nodig. Daarnaast wordt bloedonderzoek later, wanneer de diagnose al gesteld is, ook nog gebruikt om je bloedwaarden in de gaten te houden. Een arts of onderzoeker telt hoeveel bloedcellen je van ieder type hebt en kijkt naar de gezondheid van de bloedcellen.

Beenmergonderzoek

Via een beenmergonderzoek wordt bepaald hoe groot de woekering van bloedcellen is en of er al fibrose ontstaan is. Hierbij verwijdert de arts vloeibaar beenmerg en/of een stukje bot voor verder onderzoek.

Echografisch onderzoek

Soms is aanvullend echografisch onderzoek nodig om de milt, lever en eventueel andere organen te onderzoeken.

Behandeling van myelofibrose

Myelofibrose is meestal niet te genezen. Alleen sommige mensen jonger dan 70 jaar met een hoog risicoprofiel komen in aanmerking voor een stamceltransplantatie. Dit kan myelofibrose genezen.

Bij de meerderheid van de patiënten is de behandeling gericht op de preventie van de ziekteprogressie. De precieze behandeling verschilt per persoon en is onder andere afhankelijk van:

  • Je leeftijd en conditie. Sommige behandelingen zijn alleen mogelijk als je in goede conditie bent.
  • Het ziektestadium. Hoe verder de aandoening gevorderd is, des te groter de gezondheidsrisico’s zijn. De behandeling is dan ook intensiever.

Mogelijke behandelingen zijn:

  • Voor iedereen met myelofibrose: medicatie om trombose te voorkomen (trombocytenaggregatieremmers).
  • Bij bloedarmoede: medicatie tegen bloedarmoede, al dan niet in combinatie met bloedtransfusies.
  • Medicatie om celdelingen te remmen en milt te verkleinen
  • Bestraling of verwijdering van de milt bij een extreem vergrote milt die niet op behandeling reageert.
  • Leefstijladviezen om klachten te verminderen.
  • Medicatie om klachten als vermoeidheid en jeuk te verminderen.

Symptomenvragenlijst

De klachten bij myelofibrose kunnen bij iedereen anders zijn. Voor een behandeling die het beste past bij jouw situatie, is het belangrijk dat je arts goed op de hoogte is van je klachten en symptomen. Ook als je denkt dat je klachten niets met myelofibrose te maken hebben. Essentieel hierbij is dat je je symptomen goed kunt beschrijven, aangeeft hoe ze jouw dagelijks leven beïnvloeden en hoe ze zich ontwikkelen. De MPN-SAF, ook wel symptomenvragenlijst genoemd, kan hierbij helpen. Hierin geef je je symptomen een cijfer dat aangeeft hoe ernstig je klacht is op diverse momenten door het jaar heen. Deze scores (antwoorden) kun je vervolgens bespreken met je arts.

Hoe en waarom MPN-SAF Vragenlijst te gebruiken?  

Bekijk in onderstaande video hoe je de MPN-SAF Vragenlijst kunt gebruiken.

Download hier de MPN-SAF vragenlijst

Meer weten over myelofibrose?

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen:

Pagina laatst aangepast op 05-03-2021

Auteur: Redactie Gezondheidsplein

Deze informatie is gecontroleerd door: N. van Hasselt, arts

Gerelateerd

Dit dossier is mede mogelijk gemaakt door Novartis Pharma B.V.

0221HEM152358

Inhoudsopgave
Gerelateerd
.
Cookies

Gezondheidsplein

Cookies op gezondheidsplein.nl

Om gezondheidsplein.nl voor jou nog makkelijker en persoonlijker te maken, gebruikt Gezondheidsplein cookies (en daarmee vergelijkbare technieken). 

Met deze cookies kunnen wij en derde partijen informatie over jou verzamelen en jouw internetgedrag binnen, en mogelijk ook buiten, onze website volgen. Met deze informatie passen wij en derde partijen de website, onze communicatie en advertenties aan op jouw interesses en profiel. Daarnaast kan je door deze cookies informatie delen via social media.

Als je op "Accepteer" klikt, dan geef je Gezondheidsplein toestemming om cookies voor social media en gepersonaliseerde advertenties te plaatsen. Lees hier meer over in ons privacybeleid en cookiebeleid

Via "Cookie Instellingen" kan je zelf ook instellen welke cookies worden geplaatst. Je kan je keuze altijd wijzigen of intrekken op ons cookiebeleid.


Cookievoorkeuren

Je kunt hieronder toestemming geven voor het plaatsen van persoonlijke cookies. Met deze cookies houden wij en onze partners je gedrag op onze website bij met als doel je persoonlijke advertenties te tonen en onze website te optimaliseren.

Selecteer welke cookies je wil accepteren