Factor-V-Leiden (Trombose)

In het kort:

• Factor-V-Leiden is een erfelijke bloedstollingsziekte. Je hebt een verhoogde kans op trombose.
• De aandoening komt het meest voor bij blanke mensen.
• Factor-V-Leiden kan worden opgespoord via bloed- en DNA-onderzoek.
• Als je tot een risicogroep behoort heb je het recht om je te laten testen.
• Tijdige opsporing van Factor-V-Leiden is gunstig, het risico op trombose kan door medicatie worden verminderd.

Factor-V-Leiden is een erfelijke bloedstollingsziekte, waarbij je een verhoogde kans hebt op trombose. Het is een afwijking van één van de stollingsgenen, waardoor er een verhoogde kans is op stolselvorming van het bloed, beter bekend als trombose. Factor-V-Leiden komt het vaakst voor bij blanke mensen. Ongeveer 5% van de blanke mensen heeft Factor-V-Leiden. Bij mensen met een andere genetische achtergrond komt Factor-V-Leiden minder vaak voor. Factor-V-Leiden dankt zijn naam aan het feit dat de eerste patiënt waarbij de genmutatie in het Factor V-gen werd aangetoond, geboren was in Leiden.

Tijdens een zwangerschap is voor vrouwen met Factor-V-Leiden de kans op een trombosebeen zeven keer groter dan normaal. De zwangerschap zelf verloopt meestal wel normaal, alleen zijn goede controles en begeleiding wel noodzakelijk.

Factor-V-Leiden kan worden opgespoord via bloedonderzoek en DNA-onderzoek. Bij het bloedonderzoek wordt onderzocht of je bloed resistent is tegen een bepaald type eiwit, wat het waarschijnlijk maakt dat je Factor-V-Leiden hebt. Vervolgens kan met een DNA-test bepaald worden of je echt Factor-V-Leiden hebt.

Het vermoeden dat je deze afwijking hebt, ontstaat bij vrouwen soms als ze zeer vaak miskramen of doodgeboortes hebben meegemaakt. Vaak komt trombose dan ook in de familie voor.

Tijdige opsporing van Factor-V-Leiden is gunstig. Het risico op trombose kan dan worden verlaagd met medicatie

Risicogroepen

Tijdige opsporing van de ziekte kan gezondheidsproblemen helpen voorkomen. Als je tot een risicogroep behoort heb je het recht om je te laten testen. Het is mogelijk dat je tot een risicogroep behoort als:

• er trombose in de familie voorkomt.
• er een vastgestelde erfelijke bloedziekte binnen de familie voorkomt.
• een trombose spontaan ontstaan is.
• je twee miskramen gehad hebt.

Zeker als je vervolgens in een situatie terechtkomt waarbij het risico van trombose groter wordt, kan het nuttig zijn om preventiemedicatie te krijgen om dat risico te verkleinen. Situaties waarop dit van toepassing kan zijn: bijvoorbeeld zwangerschap, bevalling, kraamtijd en operatie. Overleg met je behandelend arts of testen en medicatie nodig zijn.

Factor-V-Leiden is een erfelijke ziekte, veroorzaakt door een afwijking van het Factor-V gen. Iedereen heeft twee Factor-V genen, één op de chromosomen die je van je moeder krijgt en één op die van je vader. Wanneer je twee normale Factor-V genen hebt, is de kans dat je trombose krijgt één op honderdduizend. Het Factor-V-Leiden gen zorgt bij sommige mensen voor een verhoogde kans op trombose. Als één van je ouders het Factor-V-Leiden gen heeft en je andere ouder het normale Factor-V gen, heb jij voor 50% het Factor-V gen en voor 50% het Factor-V-Leiden gen. De kans dat je trombose krijgt is dan één op tienduizend. Als allebei je ouders het Factor-V-Leiden gen hebben, heb jij volledig het Factor-V-Leiden gen. De kans op trombose is dan zes op tienduizend.

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen:

• Trombosestichting Nederland.
• Sanquin.
• Stichting Zelfmanagement Orale Antistollingsmiddelen Nederland.
• Bloedziekten.nl.
• Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten.