Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Dit zorgt voor een te hoog cholesterolgehalte in het bloed: hypercholesterolemie. Familiair betekent dat de afwijking erfelijk is: het wordt van generatie op generatie doorgegeven. Als één van je ouders FH heeft, dan is de kans dat je het zelf ook hebt 50 procent. Familiaire Hypercholesterolemie houdt dus kortweg in dat het hebben van een hoog cholesterol in de familie zit.

Door het defect in de genen wordt een bepaald eiwit niet goed gemaakt. Zonder dit belangrijke onderdeel van de vetstofwisseling wordt er niet genoeg LDL-cholesterol (het ‘slechte’ type cholesterol) uit het bloed gehaald. 

Meestal erf je een defect gen van je vader óf moeder. Dat betekent dat je ook een normaal gen hebt. Daardoor wordt het goede eiwit wel gemaakt, maar in totaal is er maar half zo veel goed werkend eiwit als bij een gezond persoon. Eén op de vierhonderd mensen heeft een fout in de genen waardoor Familiaire Hypercholesterolemie veroorzaakt wordt. 

Fysieke tekenen die op deze zogeheten familiaire hyercholesterolemie kunnen wijzen, maar die niet in alle gevallen aanwezig zijn, zijn:

• Verdikkingen op de pezen van je hiel of je handen.
• Gele plekken rond de ogen.
• Witgele boogjes op de iris (regenboogvlies )in de ogen.

Familiaire hypercholesterolemie kan leiden tot aderverkalking. Je slagaders vernauwen hierdoor, met als gevolg dat er minder bloed door je bloedvaten kan stromen. Achterliggende organen (bijvoorbeeld het hart of de hersenen) krijgen daardoor te weinig bloed. En als er een bloedpropje losschiet, wordt de bloedtoevoer helemaal gestopt. Aderverkalking kan zeer ernstige gevolgen hebben zoals:

• Hartinfarct. 
• Trombose.
• Herseninfarct.

Ook is aangetoond dat familiaire hypercholesterolemie (FH) de kans op hart- en vaatziekten vergroot. Mannen die een te hoog cholesterol hebben als gevolg van FH, krijgen ongeveer tien jaar eerder dan vrouwen met FH, te maken met hart- en vaatziekten. De leeftijd kan tussen patiënten sterk verschillen. Wanneer de diagnose familiaire hypercholesterolemie vroeg wordt gesteld, kan door middel van behandeling het risico op hart- en vaatziekten sterk verminderd worden.

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen:

• Hartstichting
• Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG)