Zoeken

Down syndroom

(Trisomie 21)

Het Down syndroom is een aangeboren afwijking. Het ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft normaliter 46 chromosomen. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het Down syndroom is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Deze chromosomen zijn in het gehele lichaam aanwezig. Daardoor beïnvloedt Down zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens. Andere namen voor het Down syndroom zijn het syndroom van Down en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor. Deze benamingen worden als erg negatief ervaren. Daarom spreken verstandelijk gehandicaptenorganisaties liever over Down syndroom. Iemand met Down heeft uiterlijke kenmerken waaraan het syndroom te herkennen is. Mensen met Down hebben scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch. De mond is relatief klein en de tong dik en gegroefd. Ze hebben vaak dun, steil haar. Verder hebben mensen met Down meestal een brede korte nek, korte armen en benen, korte brede handen, kleine kromme pinken en ruimte tussen de eerste en tweede teen. Iemand met Down is altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan verschilt sterk van persoon tot persoon. Kinderen met Down ontwikkelen zich verstandelijk ongeveer net zo als andere kinderen, maar dan langzamer. Mensen met Down hebben een verhoogde kans op bepaalde lichamelijke aandoeningen. Toch is bijna de helft van alle kinderen met Down goed gezond. Afwijkingen kunnen bij Down optreden aan de inwendige organen. Als dat zo is, bijvoorbeeld een maagdarm- of hartprobleem, blijkt dat vaak snel na de geboorte en is een operatieve ingreep noodzakelijk. Kinderen met Down zijn ook wat vatbaarder voor infecties, voedselallergie, oogafwijkingen en leukemie. Ook komt iets vaker voor dat de schildklier te langzaam werkt ('hypothyreoidie'). De lichaamscellen van een mens horen te bestaan uit 46 chromosomen. Bij Down is er echter een chromosoomafwijking. Deze ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap; bij de bevruchting dragen vader en moeder elk 23 chromosomen bij. Samen dus 46. Maar, soms 'ritsen' de chromosomen van de vader of de moeder niet goed los; de twee chromosomen van een chromosomenpaar worden niet goed verdeeld over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo wordt een extra chromosoom overgedragen, en heeft het kind 47 chromosomen in elke lichaamscel. Ouders met Down hebben in sommige gevallen een verhoogde kans een kind met Down te krijgen. Dat heeft weer te maken met de vorm van het Down syndroom: afhankelijk van waar het extra chromosoom terechtkomt in de structuur van die andere 46 chromosomen, onderscheiden we verschillende vormen van Down. Dit is voor onderzoekers van belang, maar in de praktijk merk je geen verschil tussen de verschillende varianten van Down. Ook zonder dat een van de ouders Down heeft, kan een erfelijke aanleg de oorzaak zijn dat een baby het syndroom heeft. Dat geldt voor 2% van de kinderen met Down. In totaal komt Down syndroom voor bij ongeveer 1 op de 650 pasgeborenen.

Deze tekst is goedgekeurd door N. van Hasselt, arts

Volgende paginaBehandeling

Delen
Wist je dat?

Mantelzorg - dochter helpt moeder40% van de werkende mantelzorgers zwaar belast of overbelast is? De combinatie van een betaalde baan en mantelzorg vraagt elke dag opnieuw een flinke dosis energie en organisatietalent. In het dossier Mantelzorg geven we daarom tips hoe je mantelzorg het beste kunt inrichten. Ook laten we zien dat je als mantelzorger niet alleen in de zorg staat. Je kunt de hulp van allerlei instanties inroepen. Lees snel verder in het dossier Mantelzorg

Nieuwsbrief

Meld je aan voor de Gezondheidsplein nieuwsbrief en blijf moeiteloos op de hoogte van Gezondheidsplein en nieuwtjes rondom onderstande aandoening!

Video van de week

EHBO-instructie: hoe leg je een mitella aan?

Bekijk de video

Specials & Dossiers