Zoeken

Down syndroom

(Trisomie 21)

Wat is het Down syndroom?

Het Down syndroom is een aangeboren afwijking. Het ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft normaliter 46 chromosomen. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen van de mens bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het Down syndroom is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Deze chromosomen zijn in het gehele lichaam aanwezig. Daardoor beïnvloedt Down zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens.

Andere namen voor het Down syndroom zijn het syndroom van Down en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor. Deze benamingen worden als erg negatief ervaren. Daarom spreken verstandelijk gehandicaptenorganisaties liever over Down syndroom.

Oorzaak van het Down syndroom

De lichaamscellen van een mens horen te bestaan uit 46 chromosomen. Bij Down is er echter een chromosoomafwijking. Deze ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap; bij de bevruchting dragen vader en moeder elk 23 chromosomen bij. Samen dus 46. Maar, soms 'ritsen' de chromosomen van de vader of de moeder niet goed los; de twee chromosomen van een chromosomenpaar worden niet goed verdeeld over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo wordt een extra chromosoom overgedragen, en heeft het kind 47 chromosomen in elke lichaamscel.

Ouders met Down hebben in sommige gevallen een verhoogde kans een kind met Down te krijgen. Dat heeft weer te maken met de vorm van het Down syndroom: afhankelijk van waar het extra chromosoom terechtkomt in de structuur van die andere 46 chromosomen, onderscheiden we verschillende vormen van Down. Dit is voor onderzoekers van belang, maar in de praktijk merk je geen verschil tussen de verschillende varianten van Down. Ook zonder dat een van de ouders Down heeft, kan een erfelijke aanleg de oorzaak zijn dat een baby het syndroom heeft. Dat geldt voor 2% van de kinderen met Down. In totaal komt Down syndroom voor bij ongeveer 1 op de 650 pasgeborenen.

Symptomen van het Down syndroom

Iemand met Down heeft uiterlijke kenmerken waaraan het syndroom te herkennen is. Mensen met Down hebben scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch. De mond is relatief klein en de tong dik en gegroefd. Ze hebben vaak dun, steil haar. Verder hebben mensen met Down meestal een brede korte nek, korte armen en benen, korte brede handen, kleine kromme pinken en ruimte tussen de eerste en tweede teen.

Iemand met Down is altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan verschilt sterk van persoon tot persoon. Kinderen met Down ontwikkelen zich verstandelijk ongeveer net zo als andere kinderen, maar dan langzamer.

Mensen met Down hebben een verhoogde kans op bepaalde lichamelijke aandoeningen. Toch is bijna de helft van alle kinderen met Down goed gezond. Afwijkingen kunnen bij Down optreden aan de inwendige organen. Als dat zo is, bijvoorbeeld een maagdarm- of hartprobleem, blijkt dat vaak snel na de geboorte en is een operatieve ingreep noodzakelijk. Kinderen met Down zijn ook wat vatbaarder voor infecties, voedselallergie, oogafwijkingen en leukemie. Ook komt iets vaker voor dat de schildklier te langzaam werkt ('hypothyreoidie').

Diagnose van het Down syndroom

Een zwangere vrouw van 36 jaar of ouder heeft de mogelijkheid een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren. Dit omdat zij op haar leeftijd een verhoogde kans heeft een kind met Down te krijgen. Deze onderzoeken tonen aan of het kind normale chromosomen heeft. Andere methodes zijn de tripletest of een echo (deze laatste laat de nekplooidikte zien, wat ook een aanwijzing kan zijn voor Down). Tripletests en echo's geven geen definitief uitsluitsel, maar bij twijfel kan een vrouw alsnog besluiten tot een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Nadeel van deze twee tests is dat er een heel klein risico aan vast zit dat er een miskraam optreedt. Dit risico hebben een tripletest en echo niet.

Erfelijkheidsonderzoek bij het Down syndroom

Bij constatering van Down wordt gekeken of dit een erfelijke variant is of niet. Dit erfelijkheidsonderzoek vindt plaats in een klinisch genetisch centrum. Ouders kunnen daar naartoe gaan op verwijzing van de (huis)arts, de verloskundige of op eigen initiatief. De onderzoekskosten worden door de verzekeraar vergoed, maar het is wel aan te raden eerst toestemming te vragen aan de ziektekostenverzekeraar.

Na de geboorte

Als een kind met Down syndroom wordt geboren dan is het syndroom te herkennen aan de uiterlijke kenmerken van de baby. De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft, en niet 46 zoals bij mensen zonder Down. Bij dit onderzoek wordt ook meteen gekeken of erfelijkheid een rol speelt. Zo kan worden vastgesteld of er een kans is dat dezelfde ouders bij een volgende zwangerschap verhoogde kans hebben op een kind met Down. Ook het risico voor familieleden van de ouders op een kind met Down kan worden bepaald.

Als is vastgesteld dat de baby Down heeft, wordt hij extra onderzocht om te zien of er andere aangeboren afwijkingen zijn. Baby's met Down hebben namelijk een verhoogde kans op hartkwalen en maag-darmproblemen. Als deze worden vastgesteld, kunnen ze, als dat nodig en mogelijk is, operatief worden verholpen.

Deze tekst is goedgekeurd door N. van Hasselt, arts

Volgende paginaBehandeling

Delen
Wist je dat?

Mantelzorg - dochter helpt moeder40% van de werkende mantelzorgers zwaar belast of overbelast is? De combinatie van een betaalde baan en mantelzorg vraagt elke dag opnieuw een flinke dosis energie en organisatietalent. In het dossier Mantelzorg geven we daarom tips hoe je mantelzorg het beste kunt inrichten. Ook laten we zien dat je als mantelzorger niet alleen in de zorg staat. Je kunt de hulp van allerlei instanties inroepen. Lees snel verder in het dossier Mantelzorg

Stem op Gezondheidsplein als website van het jaar!
Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips

Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Bekijk hier een voorbeeld

Video van de week

Ik heb een ziekte en gebruik (veel) medicijnen, kan ik nog donor zijn?

Bekijk de video

Specials & Dossiers