Zoeken

Stofwisselingsziekte

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat je een specifiek enzym in je lichaam mist. Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam.

Oorzaak van een stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken. Stofwisselingsziekten zijn daarom ook erfelijke ziekten. Bij de meeste stofwisselingen is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je maar één afwijkend gen hebt, ben je een zogenaamde drager. Een drager heeft zelf geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen maar één x-chromosoom hebben, hebben ze meer kans om de ziekte te krijgen.  Áls ze dan het zieke gen doorkrijgen dan zijn ze ook direct ziek. Mannen kunnen dus ook geen drager zijn.

Symptomen van een stofwisselingsziekte

Er zijn zo'n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Deze ziekten hebben ieder hun eigen specifieke symptomen. Sommige ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op. Symptomen kunnen bijvoorbeeld voorkomen op het gebied van:

  • Ontwikkeling.
  • Groei.
  • Energiehuishouding.

Een aantal stofwisselingsziekten kunnen uiteindelijk zelfs leiden tot epilepsie en coma. 

Deze tekst is goedgekeurd door P. Schipper, arts

Volgende paginaBehandeling

Delen
Dossier Hartinfarct bij vrouwen

Dossier hartinfarct bij vrouwenAnders dan je wellicht zult denken is niet kanker maar hart- en vaatziekten doodsoorzaak nummer 1 bij vrouwen. Hart- en vaatziekten zijn dus niet typische mannenziekten: er overlijden zelfs meer vrouwen dan mannen hieraan. 

In het dossier Hartinfarct bij vrouwen kun je meer lezen over hart- en vaatziekten bij vrouwen.

Easy slapen met een seniorenbed! Easy slapen met een seniorenbed!

Nieuwe heup nodig? En wil je ook na de operatie gemakkelijk uit bed kunnen stappen? Dan is een seniorenbed perfect voor jou. Deze zijn een stukje hoger dan normale bedden, waardoor je ook na de heupoperatie comfortabel op kunt staan. Zonder pijn én stijfheid.  

Kijk op Easyseniorenbed.nl voor de nieuwste modellen seniorenbedden! Bestel je een gehele set – matras, bodem en bed – dan krijg je maar liefst 10% korting! En ook handig: het bed wordt gratis bij je thuis bezorgd. Tegen een klein bedrag kan je oude bed meteen retour mee!

Gemakkelijk erin en eruit met een Easy Seniorenbed.  

- advertorial -

Over stofwisselingsziekte
Nieuwsbrief Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Meld je aan voor de Gezondheidsplein nieuwsbrief en blijf moeiteloos op de hoogte van Gezondheidsplein en nieuwtjes rondom onderstaande aandoening!

Video van de week

Hoe worden erectieproblemen behandeld?

Bekijk de video