Zoeken

Stofwisselingsziekte

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat je een specifiek enzym in je lichaam mist. Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam.

Oorzaak van een stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken. Stofwisselingsziekten zijn daarom ook erfelijke ziekten. Bij de meeste stofwisselingen is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je maar één afwijkend gen hebt, ben je een zogenaamde drager. Een drager heeft zelf geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen maar één x-chromosoom hebben, hebben ze meer kans om de ziekte te krijgen.  Áls ze dan het zieke gen doorkrijgen dan zijn ze ook direct ziek. Mannen kunnen dus ook geen drager zijn.

Symptomen van een stofwisselingsziekte

Er zijn zo'n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Deze ziekten hebben ieder hun eigen specifieke symptomen. Sommige ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op. Symptomen kunnen bijvoorbeeld voorkomen op het gebied van:

  • Ontwikkeling.
  • Groei.
  • Energiehuishouding.

Een aantal stofwisselingsziekten kunnen uiteindelijk zelfs leiden tot epilepsie en coma. 

Deze tekst is goedgekeurd door P. Schipper, arts

Volgende paginaBehandeling

Delen
Wist je dat?

PrescanJe bij Prescan zonder verwijzing van je huisarts of specialist een MRI-scan kan laten maken? Met een MRI-scan is het mogelijk om de oorzaak van je klachten te achterhalen en een oplossing te vinden. Of als je uit voorzorg wilt weten hoe het met je gezondheid is, kan een MRI-scan zinvol zijn. Hoe sneller een aandoening of veroorzaker van klachten wordt gevonden, hoe groter de kans is op genezing. Wil je meer informatie hierover, kijk dan op de website van Prescan.

- advertorial -

Wist je dat?

Schone darmen essentieel zijn voor het zorgvuldig kunnen uitvoeren van een coloscopie – een inwendig darmonderzoek? Voedingsrestanten in de darm kunnen er namelijk voor zorgen dat afwijkingen worden gemist en het onderzoek moeilijker is voor de endoscopist. En dus ook langer duurt. Soms mislukt het darmonderzoek zelfs, als de darmen niet schoon genoeg zijn.

In het dossier Voorbereiding Coloscopie op Ziekenhuis.nl lees je hoe je je darmen moet reinigen met laxeermiddel en een speciaal dieet. Per laxeermiddel vind je een handig gebruiks- en innameschema! 

Over stofwisselingsziekte
Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips

Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Bekijk hier een voorbeeld

Video van de week

Hoe Conny na 20 jaar toch nog succesvol haar menstruele migraine laat behandelen.

Bekijk de video