Zoeken

Stofwisselingsziekte

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een ziekte die ontstaat door een stoornis in de stofwisseling. Stofwisseling is het proces van de omzetting van de ene stof naar de andere. Als dit proces niet goed verloopt, ontstaan tussenstoffen, die schadelijk zijn voor het lichaam. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan allerlei afwijkingen.

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat je een specifiek enzym in je lichaam mist. Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor bijna iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer zeshonderd verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam. 

Oorzaak van een stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken. Stofwisselingsziekten zijn daarom ook erfelijke ziekten. Bij de meesten is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je maar één afwijkend gen hebt, ben je een zogenaamde drager. Een drager heeft zelf geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen maar één x-chromosoom hebben, hebben ze meer kans om de ziekte te krijgen. 

Symptomen van een stofwisselingsziekte

Er zijn zo’n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Deze ziekten hebben ieder hun eigen specifieke symptomen. Sommige ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op. Symptomen kunnen bijvoorbeeld voorkomen op het gebied van:

  • Ontwikkeling.
  • Groei.
  • Energiehuishouding. 

Een aantal stofwisselingsziekten kunnen uiteindelijk zelfs leiden tot epilepsie en coma

 

Deze tekst is goedgekeurd door S. Amer, arts

Volgende paginaBehandeling

Delen
Heb je een vraag over afvallen?

spreekuur vragen stellenIn het online spreekuur kun je terecht met al je vragen over afvallen op een gezonde manier. Jane van Slingerland begeleidt mensen met het afvallen en beantwoordt al jouw vragen zo goed mogelijk over afvallen. Ga naar het Online Spreekuur Afvallen

Forum Darmaandoeningen

Darmaandoeningen-forumHeb je te maken met darmaandoeningen, in je familie, in je directe omgeving of bij jezelf? Bijvoorbeeld de ziekte van Crohn, colitis ulcerosa of Prikkelbare darm syndroom? En heb je er vragen over of wil je er graag eens over te praten? Praat met lotgenoten op ons forum. Ga naar het darmaandoeningen-forum >>

Over stofwisselingsziekte
Nieuwsbrief

Meld je aan voor de Gezondheidsplein nieuwsbrief en blijf moeiteloos op de hoogte van Gezondheidsplein en nieuwtjes rondom onderstande aandoening!

Video van de week

EHBO-instructie: hoe leg je een mitella aan?

Bekijk de video