Zoeken

Stofwisselingsziekte

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een ziekte die ontstaat door een stoornis in de stofwisseling. Stofwisseling is het proces van de omzetting van de ene stof naar de andere. Als dit proces niet goed verloopt, ontstaan tussenstoffen, die schadelijk zijn voor het lichaam. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan allerlei afwijkingen.

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat je een specifiek enzym in je lichaam mist. Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor bijna iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer zeshonderd verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam. 

Oorzaak van een stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken. Stofwisselingsziekten zijn daarom ook erfelijke ziekten. Bij de meesten is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je maar één afwijkend gen hebt, ben je een zogenaamde drager. Een drager heeft zelf geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen maar één x-chromosoom hebben, hebben ze meer kans om de ziekte te krijgen. 

Symptomen van een stofwisselingsziekte

Er zijn zo’n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Deze ziekten hebben ieder hun eigen specifieke symptomen. Sommige ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op. Symptomen kunnen bijvoorbeeld voorkomen op het gebied van:

  • Ontwikkeling.
  • Groei.
  • Energiehuishouding. 

Een aantal stofwisselingsziekten kunnen uiteindelijk zelfs leiden tot epilepsie en coma

 

Deze tekst is goedgekeurd door S. Amer, arts

Volgende paginaBehandeling

Delen
Test je kennis over de menstruatiecyclus!

Benieuwd hoeveel je na het lezen van dit dossier nog weet? Doe onze quiz over de menstruatiecyclus. Zo kom je erachter wat er is blijven hangen! Lager gescoord dan verwacht? Neem dan vooral dit dossier nog eens goed door. Daarin staat alles wat je over de cyclus moet weten!

Voetverzorging

Heb jij ook wel eens last van likdoorns, wratten of schimmelnagels? Hoe kun je de voeten het best verzorgen?

Lees het in het dossier Voetverzorging

Over stofwisselingsziekte
Nieuwsbrief

Meld je aan voor de Gezondheidsplein nieuwsbrief en blijf moeiteloos op de hoogte van Gezondheidsplein en nieuwtjes rondom onderstande aandoening!

Video van de week

EHBO-instructie: hoe leg je iemand in de stabiele zijligging?

Bekijk de video