Zoeken

Stofwisselingsziekte

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat je een specifiek enzym in je lichaam mist. Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam.

Oorzaak van een stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken. Stofwisselingsziekten zijn daarom ook erfelijke ziekten. Bij de meeste stofwisselingen is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je maar één afwijkend gen hebt, ben je een zogenaamde drager. Een drager heeft zelf geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen maar één x-chromosoom hebben, hebben ze meer kans om de ziekte te krijgen.  Áls ze dan het zieke gen doorkrijgen dan zijn ze ook direct ziek. Mannen kunnen dus ook geen drager zijn.

Symptomen van een stofwisselingsziekte

Er zijn zo'n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Deze ziekten hebben ieder hun eigen specifieke symptomen. Sommige ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op. Symptomen kunnen bijvoorbeeld voorkomen op het gebied van:

  • Ontwikkeling.
  • Groei.
  • Energiehuishouding.

Een aantal stofwisselingsziekten kunnen uiteindelijk zelfs leiden tot epilepsie en coma. 

Deze tekst is goedgekeurd door P. Schipper, arts

Volgende paginaBehandeling

Delen
Wist je dat?

OrthodontistInmiddels 20 tot 30 procent van alle beugeldragers ouder dan 18 jaar is? De meesten van hen zijn twintigers en dertigers, maar de laatste paar jaar neemt ook het aantal oudere beugeldragers (40-plus) flink toe. Er is dan ook geen maximumleeftijd voor het plaatsen van een beugel. Meer weten over soorten beugels en hoe je moet poetsen bij een slotjesbeugel? Lees dan het dossier Orthodontist.  

Jongere met burn-out Wist je dat?

Een burn-out steeds vaker onder kinderen én jongeren voorkomt? Onderzoek heeft uitgewezen dat één op de drie kinderen lijdt aan angst en stress. Tien procent kampt met ernstige vermoeidheidsklachten. De oorzaak? De prestatiemaatschappij en enorme sociale druk. Hierdoor zijn er te weinig rustpauzes om even op adem te komen. In het dossier Burn-out bij kinderen en jongeren geven we daarom tips hoe ouders ervoor kunnen zorgen dat hun oogappel niet opgebrand raakt.  

Over stofwisselingsziekte
Nieuwsbrief Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Meld je aan voor de Gezondheidsplein nieuwsbrief en blijf moeiteloos op de hoogte van Gezondheidsplein en nieuwtjes rondom onderstaande aandoening!

Video van de week

Hoe vraag je een second opinion aan?

Bekijk de video