Zoeken

Stofwisselingsziekte

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat je een specifiek enzym in je lichaam mist. Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam.

Oorzaak van een stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken. Stofwisselingsziekten zijn daarom ook erfelijke ziekten. Bij de meeste stofwisselingen is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je maar één afwijkend gen hebt, ben je een zogenaamde drager. Een drager heeft zelf geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen maar één x-chromosoom hebben, hebben ze meer kans om de ziekte te krijgen.  Áls ze dan het zieke gen doorkrijgen dan zijn ze ook direct ziek. Mannen kunnen dus ook geen drager zijn.

Symptomen van een stofwisselingsziekte

Er zijn zo'n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Deze ziekten hebben ieder hun eigen specifieke symptomen. Sommige ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op. Symptomen kunnen bijvoorbeeld voorkomen op het gebied van:

  • Ontwikkeling.
  • Groei.
  • Energiehuishouding.

Een aantal stofwisselingsziekten kunnen uiteindelijk zelfs leiden tot epilepsie en coma. 

Deze tekst is goedgekeurd door P. Schipper, arts

Volgende paginaBehandeling

Delen
Voetverzorging

Heb jij ook wel eens last van likdoorns, wratten of schimmelnagels? Hoe kun je de voeten het best verzorgen?

Lees het in het dossier Voetverzorging

Wist je dat?

Dossier coma en hersendoodHersendood en coma niet hetzelfde betekenen? Dit wordt vaak gedacht, maar het is niet zo. Een arts kan aan de hand van enkele onderzoeken om welke van de twee het gaat. In het dossier Hersendood en coma beschrijven we niet alleen de methoden van diagnose, de behandeling en prognoses maar gaan we ook dieper in op de verschillen. Ook komt aan bod hoe je om kunt gaan met een dierbare in coma. Lees gauw verder! 

Over stofwisselingsziekte
Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips

Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Bekijk hier een voorbeeld

Video van de week

Hoe Conny na 20 jaar toch nog succesvol haar menstruele migraine laat behandelen.

Bekijk de video