Zoeken

Stofwisselingsziekte

Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat je een specifiek enzym in je lichaam mist. Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam.

Oorzaak van een stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken. Stofwisselingsziekten zijn daarom ook erfelijke ziekten. Bij de meeste stofwisselingen is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je maar één afwijkend gen hebt, ben je een zogenaamde drager. Een drager heeft zelf geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen maar één x-chromosoom hebben, hebben ze meer kans om de ziekte te krijgen.  Áls ze dan het zieke gen doorkrijgen dan zijn ze ook direct ziek. Mannen kunnen dus ook geen drager zijn.

Symptomen van een stofwisselingsziekte

Er zijn zo'n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Deze ziekten hebben ieder hun eigen specifieke symptomen. Sommige ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op. Symptomen kunnen bijvoorbeeld voorkomen op het gebied van:

  • Ontwikkeling.
  • Groei.
  • Energiehuishouding.

Een aantal stofwisselingsziekten kunnen uiteindelijk zelfs leiden tot epilepsie en coma. 

Deze tekst is goedgekeurd door P. Schipper, arts

Volgende paginaBehandeling

Delen
Wist je dat?

WCVezelrijke voeding kan helpen bij stoelgangproblemen? Kenmerkend aan vezels is dat ze vocht vasthouden. Hierdoor wordt de ontlasting smeuïg. Harde ontlasting wordt daardoor zachter en soepeler, terwijl zachte, dunne ontlasting juist indikt. Maar hoeveel vezels heb je eigenlijk dagelijks nodig? En wat bedoelt men eigenlijk met een regelmatige stoelgang? Lees dit en meer in onze special Stoelgang. 

Wist je dat?

Dossier vroeggeboorteEen vroeggeboorte altijd gepaard gaat met een ziekenhuisbezoek? Zowel kind als moeder moeten worden opgenomen. Hoe lang dit duurt, is onder andere afhankelijk van het aantal weken dat je baby te vroeg is geboren. Meer over dit ziekenhuisbezoek en over het ontstaan, de gevolgen en medische problemen van een vroeggeboorte lees je in het dossier Vroeggeboorte >>

Over stofwisselingsziekte
Stem op Gezondheidsplein als website van het jaar!
Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips

Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Bekijk hier een voorbeeld

Video van de week

Borstkanker & zwangerschap

Bekijk de video