Stofwisselingsziekten zijn erfelijke aandoeningen waarbij het lichaam niet in staat is om een bepaalde voedingsstof goed af te breken. Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend en iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam. In Nederland worden jaarlijks zo’n 800 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte.