Bij mitochondriële myopathie is er iets mis met de energievoorziening van de spiercellen. Hierdoor ontstaat er spierzwakte en snelle fysieke uitputting. Mitochondriële myopathie valt onder de spierdystrofieën en is een erfelijke aandoening. De ernst van de ziekte en de verschijnselen verschillen enorm van persoon tot persoon. Op basis hiervan is er een indeling van verschillende vormen van mitochondriële myopathieën namelijk:
- Kearns Sayre syndroom (KSS)
- Mitochondriële encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS)
- Myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF)
- Leigh’s syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS)
Daarnaast zit in (bijna) elke lichaamscel een mitochondrium. Als een fout in het mitochondrium zit werkt deze niet goed. Een mitochondriële aandoening kan dus overal in het lichaam voorkomen en daarmee zijn er dus zo’n 85 verschillende mitochondriële aandoeningen. Echter onder mitochondriële myopathie vallen alleen de mitochondriële aandoeningen waarbij de spieren worden aangetast.
Mitochondriële myopathie komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor en is een zeer zeldzame spieraandoening. De spierziekte komt ongeveer bij 6 op de 100.000 mensen voor.