Hemochromatose

Hemochromatose wordt ook wel ijzerstapelingsziekte genoemd en is meestal een erfelijke (hereditaire) aandoening waarbij er in de darmen te veel ijzer uit de voeding wordt opgenomen. De hoeveelheid ijzer die wordt opgenomen is veel groter dan de hoeveelheid die het lichaam nodig heeft. Het lichaam kan dit overschot aan ijzer niet voldoende afvoeren via de urine, waardoor het zich uiteindelijk gaat opstapelen in verschillende organen.

In eerste instantie zal het ijzer zich vooral in de lever gaan verzamelen. Langzaam zorgt die stapeling van ijzer voor schade aan de lever in de vorm van toename van bindweefsel in het orgaan. Uiteindelijk leidt dit tot het ontstaan van levercirrose. De lever gaat minder goed functioneren.

Vervolgens stapelt het ijzer zich ook op in andere organen. Onder andere de alvleesklier, de hartspier, de huid en de gewrichten zijn bekende doelwitten van het ijzeroverschot.

Er zijn twee vormen van hemochromatose, namelijk primaire en secundaire hemochromatose:

Primaire hemochromatose

Primaire hemochromatose is een erfelijke afwijking. Je kunt de ziekte dus erven van je ouders. De oorzaak van hemochromatose is een verandering in het HFE-gen, ook wel het hemochromatose-gen genoemd. Er zijn twee mogelijke erfelijke veranderingen die hemochromatose kunnen veroorzaken: de C282Y-mutatie en de H6rD-mutatie. Iemand kan alleen primaire hemochromatose krijgen als beide ouders minstens drager zijn van de mutatie. Echter, lang niet iedereen die de genen heeft om primaire hemochromatose te krijgen, krijgt daadwerkelijk symptomen. Dit geldt vooral voor vrouwen. Het is niet bekend waardoor dit komt.

Secundaire hemochromatose

Secundaire hemochromatose is de verworven variant van de ziekte. Meestal is deze ziekte het gevolg van een andere aandoening, bijvoorbeeld bèta-thalassemie, aplastische anemie, sikkelcelziekte en het myelodysplastisch syndroom. IJzerstapeling is voornamelijk het gevolg van chronische bloedtransfusies. Secundaire hemochromatose komt minder vaak voor dan de primaire variant.

Meer over bloedtransfusies en hemochromatose 

Hemochromatose begint vaak met vage klachten zoals vermoeidheid en buikpijn. Het is daarom vaak niet meteen duidelijk dat het om hemochromatose gaat. De ijzerstapeling in de bepaalde organen kan wel voor specifieke klachten zorgen. Schade aan de alvleesklier kan leiden tot diabetes mellitus (suikerziekte) en de symptomen die daarbij horen. Je kunt hartritmestoornissen en angina pectoris krijgen door de ijzerstapeling in het hart en schade aan de gewrichten kan gewrichtspijnen veroorzaken. De kleur van de huid kan veranderen tot een bruin-brons-achtige kleur wegens de ijzerstapeling. Door het ijzer in de geslachtsorganen en hersenen, waar de geslachtshormonen worden geproduceerd, hebben mensen vaak last van libidoverlies en impotentie.

De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van drie onderzoeken:

• Er wordt bloedonderzoek verricht om de transferrine saturatie (ijzerverzadiging) en het gehalte aan ferritine (het eiwit voor ijzeropslag, neemt toe bij meer ijzer in bloed) te meten. Als beide waarden verhoogd zijn en andere oorzaken (zoals infecties) zijn uitgesloten, is er reden voor vervolgonderzoek.
• Er wordt DNA onderzoek verricht om eventueel een erfelijke afwijking vast te stellen.
• Soms wordt een leverbiopt genomen om de schade aan de lever te beoordelen.

Als hemochromatose te lang onbehandeld blijft, kunnen er ernstige complicaties optreden door schade aan de organen. Denk hierbij aan het ontstaan van diabetes, hartritmestoornissen en leverfalen.