Cystenieren

Een cyste is een blaasje met vocht. Bij een cystenier zitten er verschillende vochtblaasjes op de nieren. Cystenieren worden ook wel polycysteuze nierziekten genoemd. Door de cysten zwellen de nieren op en krijg je vergrote nieren. In de meeste gevallen neemt het aantal en de grootte van de cysten toe in de loop der jaren. Hierdoor kunnen de nieren in functie achteruit gaan.  

Cystenieren kunnen bij de geboorte al aanwezig zijn of op volwassen leeftijd ontstaan. Meestal is er sprake van een erfelijke aandoening en hebben meerdere familieleden er last van. Een cystenier is één van de aandoeningen waarbij bekend is welke genen de ziekte veroorzaken. Dit zijn namelijk het PKD1-gen, PKD2-gen of PKHD1-gen. Hoewel er nu nog geen manier bestaat om cystenieren te voorkomen of genezen, zou deze kennis in de toekomst wel kunnen bijdragen aan het ontwikkelen van een behandeling. Cystenieren ontstaan soms door een ‘nieuwe’ verandering in het genetische materiaal.

Er zijn twee erfelijke vormen waaruit cystenieren kunnen ontstaan:

• Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD): deze vorm komt het meest voor. De ziekte ontstaat door een verandering in het PKD1-gen of PKD2-gen.
• Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD): deze vorm ontstaat door een afwijking in het PKHD1-gen.

De overerving van ADPKD en ARPKD is niet gebonden aan het geslacht. Dit betekent dat de ziekten even vaak voorkomen bij mannen als bij vrouwen. De genen die betrokken zijn bij ADPKD en ARPKD regelen de aanmaak van bepaalde eiwitten. Deze eiwitten spelen een rol bij de ontwikkeling van het weefsel van de nieren en bij het onderhouden van de opbouw ervan. Als er een afwijking in de genen zit zal er minder van de eiwitten aanwezig zijn of hebben ze een andere vorm dan normaal. Dit leidt ertoe dat cellen in de nieren zich vaker gaan delen en er meer cellen ontstaan. Dit zorgt uiteindelijk voor cysten op de nieren.

Andere oorzaken

Naast erfelijke factoren ontstaan cystenieren soms ook spontaan of als onderdeel van een andere aandoening (bijvoorbeeld het Syndroom van Potter). Spontane cystevorming is vaak een onschuldige vorm van cystevorming, die zich niet uitbreidt en de nierfunctie niet bedreigt. Ouderen hebben regelmatig spontane cystevorming. Ze hebben hier meestal geen last van.

Cystenieren kunnen leiden tot verschillende symptomen. De grootte van de cystes zelf varieert van een speldenknop tot een pingpongbal. Na verloop van tijd neemt vaak het aantal en de grootte van de cysten toe. Symptomen van cystenieren zijn:

• Hoge bloeddruk (hypertensie)
• Pijn in rug en buik
• Eiwitten in de urine
• Bruinige kleur van urine, door bloed in urine
• Vermoeidheid
• Misselijkheid

Cystenieren kunnen leiden tot nierstenen en terugkerende infecties, zoals blaasontsteking en nierbekkenontsteking. Omdat er in de loop der jaren steeds meer en steeds grotere cystes ontstaan, gaan de nieren steeds verder achteruit. Ongeveer acht op de tien mensen met cystenieren krijgen nierfalen. Dit is een ingrijpend ziektebeeld.

De arts stelt meestal met een echo de diagnose cystenieren. Onderzoek naar het erfelijk materiaal, urine en bloed kan vaststellen om welke vorm van cystenieren het gaat.

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen:

• Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
• Nierstichting