Chromosoomafwijking

Chromosomen zijn kleine staafvormige lichaampjes in de celkern waar ze de dragers vormen van alle erfelijke eigenschappen. De mens heeft 23 paar chromosomen, dus 46 chromosomen in elke lichaamscel. De helft van deze chromosomen (1 van elk paar, dus 23 in totaal) is afkomstig van de moeder en de andere helft van de vader. De geslachtscellen (eicellen bij de vrouw en spermacellen bij de man) bevatten de helft van het aantal chromosomen dat zich in de gewone lichaamscellen bevinden. Dat zijn dus 23 chromosomen per geslachtscel, terwijl een lichaamscel 46 chromosomen bevat. In alle vrouwelijke geslachtscellen, de eicellen, is het 23ste chromosoom een X. De mannelijke geslachtscellen, de spermatozoïden, kunnen een X- of een Y-chromosoom bevatten. De mannelijke geslachtscellen bepalen dus of de vrucht uitgroeit tot een man of een vrouw.

Chromosomen bestaan uit DNA, een lang type molecuul, waarop keurig netjes alle erfelijke eigenschappen in de vorm van genen vastgelegd liggen. Het kan echter gebeuren dat deze genen beschadigd raken. In de meeste gevallen volgt dan een reparatieproces, maar soms is de beschadiging permanent waardoor de eigenschap van dat gen niet meer goed tot uitdrukking kan komen en een afwijking kan ontstaan. In sommige gevallen, als de afwijking ook in de geslachtscellen aanwezig is, zal hij ook doorgegeven worden naar volgende generaties. Voorbeelden van zulke overerfbare afwijkingen zijn: cystische fibrose (taaislijmziekte), chorea van Huntington (de ziekte van Huntington) en de ziekte van Turner.

Lees dan verder op:

• uniek-erfelijk.nl
• Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen:

• Erfocentrum
• Freya