Ziekte van Steinert (Myotone dystrofie)

De ziekte van Steinert is een zeldzame erfelijke spierziekte die ongeveer bij één op de achtduizend Nederlanders voorkomt. Die ziekte van Steinert wordt ook wel myotone dystrofie type 1 genoemd. Naast dat de ziekte van Steinert de spieren aantast, worden ook de organen langzaam aangetast. De aandoening myotone dystrofie type 2 bestaat ook, deze spierziekte staat ook wel bekend als PROMM.

De ziekte van Steinert komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en er zijn vier vormen te onderscheiden:

• Milde vorm (voornamelijk aantasting van de ogen en soms lichte spierzwakte)
• Volwassenvorm (klassieke vorm van myotone dystrofie)
• Kindervorm
• Congenitale vorm (baby’s)

De oorzaak van de ziekte van Steinert is een defect in een DNA-gen. Dit gen, het DMPK-gen genoemd, veroorzaakt problemen in de celwand van de spiercel. Hierdoor kan de spiercel zichzelf niet meer goed ontspannen en ontstaat er een verkramping van de spier. Verkramping van de spier heet ook wel myotonie. Naast dat de defecte celwand problemen veroorzaakt met het aan- en ontspannen van de spier, is het niet goed in staat om de spiercel te beschermen tegen schadelijke stoffen. Hierdoor dringen schadelijke stoffen gemakkelijk de spiercel binnen en raakt deze beschadigd of gaat kapot. Dit veroorzaakt een afbraak van de spieren en daarmee spierzwakte. Spierzwakte heet ook wel dystrofie.

Het defecte DMPK-gen wordt doorgegeven van ouder op kind. Als één van de ouders last heeft van de ziekte van Steinert heeft het kind 50 procent kans om ook myotone dystrofie type 1 te krijgen. Indien het kind ook de ziekte van Steinert heeft, heeft het vaak heviger last van symptomen. Het is nog niet helemaal duidelijk waarom de spierziekte steeds heviger wordt van generatie tot generatie. 

De symptomen van de zeikte van Steinert verschillen per vorm. Ook verschillen de symptomen van de ziekte van Steinert van persoon tot persoon. Algemene symptomen van de ziekte van Steinert zijn:

• Vertraagd ontspannen van spieren (myotonie)
• Langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie)
• Oogklachten
• Orgaanklachten (maag-darm, hart, hormonale problemen, galblaas)
• Futloosheid
• Veel behoefte aan slaap
• Leer- en gedragsproblemen

Symptomen milde vorm myotone dystrofie

Bij een milde vorm van myotone dystrofie beginnen de eerste klachten na het vijftigste levensjaar. Deze klachten zijn meestal grijze staar en soms lichte spierzwakte.

Symptomen klassieke/volwassen vorm myotone dystrofie

De symptomen van de volwassen/klassieke vorm van myotone dystrofie uiten zich ergens tussen de leeftijd van twaalf tot vijftig jaar. Hoe vroeger je last krijgt van de klassieke vorm van myotone dystrofie hoe heviger de symptomen vaak zijn. Deze symptomen zijn:

• Steeds zwakker wordende gezichtsspieren (keel-, hals- en kauwspieren)
• Afnemende kracht in de onderarmen en -benen
• Myotonie (lang aanhoudende spierverkramping)
• Staar
• Vermoeidheid
• Hartritmestoornissen
• Galstenen
• Futloosheid
• Pijn
• Toenemende behoefte aan slaap
• Concentratieproblemen

Daarnaast zijn mannen met de volwassen vorm van myotone dystrofie vaak vroeg kaal.

Symptomen kindervorm myotone dystrofie

De symptomen van de kindervorm van myotone dystrofie uiten zich tussen het eerste en het twaalfde levensjaar van het kind. Vaak is er sprake van een spraak- en ontwikkelingsachterstand. Kinderen hebben vaak een uitdrukkingsloos gezicht door de verzwakte gezichtspieren. Andere symptomen van de kindervorm van de ziekte van Steinert zijn:

• Slechte motoriek
• Gedragsproblemen
• Concentratieproblemen
• Moeite met sociale omgang met andere kinderen
• Vermoeidheid
• Futloosheid
• Buikpijn met diarree of juist verstopping
• Spraakproblemen
• Moeite met slikken

Symptomen congenitale vorm myotone dystrofie

De symptomen van congenitale vorm van myotone dystrofie uiten zich direct na de geboorte en komen vrijwel uitsluitend voor als de moeder ook myotone dystrofie heeft. Baby’s met een congenitale vorm van myotone dystrofie slapen veel en hebben moeite met slikken en ademhalen, omdat de spieren erg verslapt zijn. De baby’s hebben vaak op kinderleeftijd last van een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Daarnaast hebben ze vaak last van:

• Buikklachten
• Oorontsteking
• Een vlakke gezichtsuitdrukking
• Spraakproblemen
• Spierzwakte en myotonie
• Een slechte motoriek

De diagnose van de ziekte van Steinert wordt gesteld met behulp van een genetisch onderzoek. Een erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan als de arts vermoedt dat de persoon aan één van de vormen van de ziekte van Steinert lijdt. De uitslag van een erfelijkheidsonderzoek duurt ongeveer drie tot acht maanden.

Indien bekend is dat de ziekte van Steinert voorkomt binnen de familie, kan tijdens de zwangerschap onderzocht worden of de foetus belast is met het defecte DMPK-gen. Bij een grote kans op de ziekte van Steinert kunnen de ouders kiezen voor pre-implantatiegenetische diagnostiek. Met behulp van IVF wordt dan een gezonde bevruchte eicel in de baarmoeder geplaatst.