De meest kenmerkende symptomen zijn onwillekeurige, maar gecoördineerde rukkende bewegingen van eerst het gezicht en de armen, die zich in een later stadium over het gehele lichaam uitbreiden. Door aantasting van de spieren voor spreken en slikken, wordt de spraak onduidelijk en krijgt de patiënt moeite met slikken, dat zich uit in kwijlen en verslikken. Omdat zo voedsel in de luchtwegen kan komen, kan dit een longontsteking veroorzaken. Ook raken de geestelijke vermogens gestoord wat toenemende psychische stoornissen tot gevolg heeft, die uiteindelijk kunnen leiden tot ernstige gedragsstoornissen en dementie.
Omdat de ziekte zich pas later openbaart, kan het voorkomen dat een patiënt overlijdt voordat de ziekte tot uiting is gekomen. Als in dit geval al een gezin is gesticht, bestaat er ten onrechte het idee dat de ziekte een generatie heeft overgeslagen en dat de kinderen het niet geërfd kunnen hebben.