Het syndroom van Kallmann wordt veroorzaakt door een communicatieprobleem in je hersenen. In je hersenen zit de hypothalamus. Dit is een klein ‘regelcentrum’ dat onder andere betrokken is bij:
- Het regelen van je lichaamstemperatuur.
- Het regelen van je koolhydraathuishouding.
- Je water- en zouthuishouding.
- Je vlucht- of afweergedrag.
- Je voedingsgedrag.
- Je voortplantingsgedrag.
- Je groei.
Om deze functies uit te kunnen voeren is de hypothalamus normaal gesproken verbonden met de hypofyse. Dit is een klein kliertje dat een grote rol speelt in je hormonale huishouding. In het geval van het syndroom van Kallmann is de verbinding tussen de hypothalamus en de hypofyse afwezig. Als gevolg hiervan maakt je lichaam geen geslachtshormonen aan. Zonder geslachtshormonen krijg je een verlate of volledig afwezige puberteit, groeiproblemen en ben je onvruchtbaar.
Meerdere vormen syndroom van Kallmann
Er zijn drie vormen van het syndroom van Kallmann:
- KAL1: Bij deze vorm is er sprake van een fout gen op het X-chromosoom en treft voornamelijk mannen. Als mannen een defect op hun enige X-chromosoom hebben is dat genoeg om de ziekte te krijgen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en hebben daarom vaak ook nog een gezonde variant van hetzelfde gen en krijgen dus niet automatisch de ziekte.
- KAL2: De genetische fout van deze vorm van het syndroom van Kallmann bevindt zich op chromosoom 8 en is zogenaamd autosomaal dominant. Je krijgt de ziekte als je van minstens één ouder het defecte gen krijgt. Dit betekent dat je als kind 50% kans hebt om de ziekte te erven.
- KAL3: De precieze locatie van het defect is bij deze vorm onbekend. Wel is duidelijk dat deze ziekte autosomaal recessief is. Om de ziekte te krijgen moet je van je beide ouders het foute gen krijgen. Dit houdt in dat je 25% kans hebt dat je als kind de ziekte krijgt, als je beide ouders drager zijn van het foute gen. Je ouders hoeven dus niet daadwerkelijk ziek te zijn, maar moeten drager zijn van de ziekte. Als maar één ouder drager is van de ziekte, dan krijg je de ziekte sowieso niet.