Erytropoëtische protoporfyrie

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij je slecht tegen zonlicht en bepaald kunstlicht (violet en groen) kunt. Als gevolg van deze lichtgevoeligheid wordt de huid na blootstelling aan licht rood, opgezwollen en pijnlijk. Na “Porphyria cutanea tarda” is EPP de meest voorkomende vorm van porfyrie. Het is een erfelijke ziekte die zich vaak op kinderleeftijd al manifesteert. 

De oorzaak van erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een enzymdefect in de vorming van hemoglobine (de bouwstof van rode bloedcellen). Door deze fout stapelt de stof protoporfyrine zich op in de huid, maar ook in het beenmerg, rode bloedcellen, bloedplasma en lever. Onder invloed van licht reageert deze stof en ontstaan de ontstekingsverschijnselen van de huid (roodheid, zwelling en pijn). Erytrpoëtisch protoporfyrie wordt daarom ook wel een zeldzame vorm van zonneallergie genoemd. Ook kunstlicht kan de symptomen veroorzaken, en zelfs in de schaduw ontstaan de ontstekingen in de huid.

De symptomen van erytropoëtische protoporfyrie (EPP) beginnen vaak al in de kinderjaren. De klachten beginnen een paar minuten na blootstelling aan het licht en kunnen soms wel dagen aanhouden. De symptomen van erytropoëtische protoporfyrie zijn (na blootstelling aan (zon)licht):

• Pijnlijke huid.
• Zwelling van de huid.
• Jeukende huid.
• Brandend, tintelend gevoel van de huid.
• Blaarvorming.
• Bloeduitstorting op de huid.
• Galstenen.
• Leverbeschadiging.

Op oudere leeftijd ontstaan er vaak huidverdikkingen en littekens op de huid als gevolg van ontstekingen door EPP.

De diagnose erytropoëtische protoporfyrie wordt gesteld door middel van bloedonderzoek. Er wordt gekeken of er een verhoogde protoporfyrinespiegel in het plasma en rode bloedcellen is.

Deze informatie is gebaseerd op de volgende bronnen:

• Patiëntenvereniging VKS
• European Porphyria Network
• Vereniging van patiënten met Erytropoietische protoporphyrie