Zoeken

Stamboom hartritmestoornis in kaart gebracht

| Bron: AMC

Onderzoekers van het AMC hebben stambomen gereconstrueerd van families met een erfelijke hartritmestoornis. Dankzij dit onderzoek kan overbehandeling in de toekomst worden voorkomen.

"Het bestuderen van deze historische gegevens maakt het mogelijk het volledige natuurlijk beloop van een ziekte te zien", legt klinisch geneticus Eline Nannenberg uit. De onderzoekers gingen tot het jaar 1811 terug in de boeken. "Je kijkt terug naar een tijd waarin mensen niet wisten dat ze die aandoening hadden en waarin er ook geen behandeling was. Je hebt daardoor de gelegenheid een genetische variant met risico op vroegtijdig overlijden goed te bestuderen."

De resultaten van het jarenlange onderzoek naar erfelijke hartritmesoornissen werd vorige week gepubliceerd in het medische vakblad Circulation: Cardiovascular Genetics. Erfelijke hartritmestoornissen zijn weliswaar zeldzaam, maar binnen één familie kunnen ze veel voorkomen. Het Lange QT-intervalsyndroom (LQTS) komt naar schatting voor bij één op de 2000 mensen. Het Brugada-syndroom, een andere erfelijke hartritmesoornis, bij één op de 5000 mensen. Als ontdekt wordt dat iemand gendrager blijkt te zijn, volgt er altijd een screening van de familie. Eén patiënt leidt vaak naar vier of vijf familieleden met hetzelfde probleem.

Voor zes verschillende typen van erfelijke hartritmestoornissen onderzochten de AMC-onderzoekers de stambomen van families die drager zijn van de erfelijke mutatie. Ze brachten de sterfte in kaart en vergeleken die met de algemene bevolking. Deze methode van de family tree mortality ratio ? ontwikkeld door de Leidse epidemioloog Jan Vandenbroucke - maakt het mogelijk de risico's op sterfte in te schatten.

Dat heeft een groot voordeel, zegt hoogleraar cardiologie prof. dr. Artur Wilde. "Mensen met zo'n mutatie hebben een sterk verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Dat risico uitsluiten, betekent potentieel een enorme overbehandeling; met medicatie, een pacemaker of een ICD. Maar nu weten we wat de risico's op welke leeftijd zijn. We kunnen dus op het juiste moment met een behandeling beginnen, en we kunnen mensen die het niet meer nodig hebben, een belastende behandeling besparen."

Zo is nu bekend dat niet bij alle patiënten met LQTS-type 1 na het 20e levensjaar nog medicatie gestart hoeft te worden. In een grote LQTS-type 3-familie werd al direct na de geboorte een pacemaker geïmplanteerd. Nu is duidelijk dat dat pas na het vijfde jaar hoeft.

Delen
Wist je dat?

Baby’s regelmatig darmkrampjes hebben omdat hun maag-darmkanaal nog niet helemaal goed ontwikkeld is? Door deze darmkrampjes slapen baby’s meestal minder goed door, wat ook voor jou als ouder vervelend is. Wil je weten wat je moet doen bij darmkrampjes van je baby? Lees het dossier ‘darmkrampjes’.

Wist je dat?

Dossier hormoongevoelige borstkankerHormoongevoelige borstkanker overgangsklachten met zich mee brengt? De tumor is dan afhankelijk van hormonen om te kunnen groeien. Hormoongevoelige borstkanker reageert goed op hormoontherapie, welke ervoor zorgt dat er geen oestrogeen bij de kankercellen kan komen. De tumor kan daardoor niet meer groeien en kan zelfs kleiner worden. Meer over deze vorm van borstkanker en (de bijwerkingen van) hormoontherapie, lees je in het dossier Hormoongevoelige borstkanker en overgang.

Stem op Gezondheidsplein als website van het jaar!
Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips

Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Bekijk hier een voorbeeld

Video van de week

Ik heb een ziekte en gebruik (veel) medicijnen, kan ik nog donor zijn?

Bekijk de video