Zoeken

Stamboom hartritmestoornis in kaart gebracht

| Bron: AMC

Onderzoekers van het AMC hebben stambomen gereconstrueerd van families met een erfelijke hartritmestoornis. Dankzij dit onderzoek kan overbehandeling in de toekomst worden voorkomen.

"Het bestuderen van deze historische gegevens maakt het mogelijk het volledige natuurlijk beloop van een ziekte te zien", legt klinisch geneticus Eline Nannenberg uit. De onderzoekers gingen tot het jaar 1811 terug in de boeken. "Je kijkt terug naar een tijd waarin mensen niet wisten dat ze die aandoening hadden en waarin er ook geen behandeling was. Je hebt daardoor de gelegenheid een genetische variant met risico op vroegtijdig overlijden goed te bestuderen."

De resultaten van het jarenlange onderzoek naar erfelijke hartritmesoornissen werd vorige week gepubliceerd in het medische vakblad Circulation: Cardiovascular Genetics. Erfelijke hartritmestoornissen zijn weliswaar zeldzaam, maar binnen één familie kunnen ze veel voorkomen. Het Lange QT-intervalsyndroom (LQTS) komt naar schatting voor bij één op de 2000 mensen. Het Brugada-syndroom, een andere erfelijke hartritmesoornis, bij één op de 5000 mensen. Als ontdekt wordt dat iemand gendrager blijkt te zijn, volgt er altijd een screening van de familie. Eén patiënt leidt vaak naar vier of vijf familieleden met hetzelfde probleem.

Voor zes verschillende typen van erfelijke hartritmestoornissen onderzochten de AMC-onderzoekers de stambomen van families die drager zijn van de erfelijke mutatie. Ze brachten de sterfte in kaart en vergeleken die met de algemene bevolking. Deze methode van de family tree mortality ratio ? ontwikkeld door de Leidse epidemioloog Jan Vandenbroucke - maakt het mogelijk de risico's op sterfte in te schatten.

Dat heeft een groot voordeel, zegt hoogleraar cardiologie prof. dr. Artur Wilde. "Mensen met zo'n mutatie hebben een sterk verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Dat risico uitsluiten, betekent potentieel een enorme overbehandeling; met medicatie, een pacemaker of een ICD. Maar nu weten we wat de risico's op welke leeftijd zijn. We kunnen dus op het juiste moment met een behandeling beginnen, en we kunnen mensen die het niet meer nodig hebben, een belastende behandeling besparen."

Zo is nu bekend dat niet bij alle patiënten met LQTS-type 1 na het 20e levensjaar nog medicatie gestart hoeft te worden. In een grote LQTS-type 3-familie werd al direct na de geboorte een pacemaker geïmplanteerd. Nu is duidelijk dat dat pas na het vijfde jaar hoeft.

Delen
Forum Dementie

Dementie Forum: praat hier met lotgenotenHeb je te maken met dementie, in je familie, in je directe omgeving of misschien wel bij jezelf? En heb je er vragen over of heb je de behoefte om er eens over te praten? Praat met lotgenoten op ons forum.

Ga naar het dementie forum >>

Verkouden of toch allergisch?

Niezen, snotteren, rode ogen; het zijn kenmerken van verkoudheid. Maar heb je er wel eens bij stilgestaan dat het ook een allergische reactie kan zijn? Het is mogelijk dat je last hebt van hooikoorts, huisstofmijt of een huisdierenallergie. Zodra maar een kat in de buurt is of de pollen weer in de lucht zitten, krijg je dan last van deze symptomen. Vaak blijft het hier niet bij. Klachten als slecht slapen en concentratieverlies komen ook vaak voor bij mensen met een allergie. Belangrijk is om een allergie grondig aan te pakken omdat het de kwaliteit van leven enorm kan beïnvloeden. 

Lees meer hierover in het dossier Allergieën.

Meld je aan voor de nieuwsbrief
Video van de week

EHBO-instructie: hoe leg je iemand in de stabiele zijligging?

Bekijk de video