Er is een nieuw gen ontdekt dat erfelijke darmkanker veroorzaakt. Het gaat om een afwijking in het NTHL1 gen. Het onderzoek van het Radboudumc is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.
Gezondheidsplein is een informatieve website over gezondheid. De gezondheidsinformatie op deze website staat los van eventueel getoonde advertenties.
dinsdag 05 mei 2015 | Bron: Radboudumc.nl
Er is een nieuw gen ontdekt dat erfelijke darmkanker veroorzaakt. Het gaat om een afwijking in het NTHL1 gen. Het onderzoek van het Radboudumc is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.
Twee belangrijke vormen van darmkanker zijn het Lynch-syndroom en Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). De nieuwe vorm van erfelijke darmkanker zit hier volgens onderzoek Ronald Kuiper tussenin. “Bij Lynch zien we weinig poliepen, bij FAP juist heel veel. NAP – NTLH1 associated polyposis – geeft een wat gemixt beeld er tussenin.”
De oorzaak van erfelijke darmkanker is in 25 procent van de gevallen onbekend. Bij de nieuwe darmkankervorm moeten zowel de vader als moeder het gemuteerde NTHL1 gen doorgeven. Daarom hebben broers en zussen wel een verhoogd risico op darmkanker, maar kinderen van de patiënt niet.
De ontdekking van het nieuwe gen zorgt voor meer duidelijkheid over het risico op darmkanker bij familieleden. Hoogleraar erfelijke kanker Nicoline Hoogerbrugge: “Familieleden kunnen vervolgens exact laten uitzoeken of ze wel of geen verhoogd risico lopen. Degenen met een verhoogd risico, kunnen daarna met de juiste voorzorgsmaatregelen voorkomen dat ze darmkanker krijgen. Dat is pure winst.”