Onderzoek naar erfelijkheid vroege dementie weer stapje verder

Onderzoekers van het VUmc hebben een derde gen gevonden die verantwoordelijk is voor de erfelijke vorm van frontotemporale dementie (FTD).  Sinds 1993 verzamelt en onderzoekt het Amsterdamse VUmc families waarin deze vorm van dementie voorkomt. Eerder werden al twee andere genen gevonden die verband hielden met de ziekte.

Het onderzoek werd gefinancierd door een donateur die zijn echtgenote en twee dochters aan de ziekte verloor.

Erfelijke FTD betekent voor naar schatting 800 mensen in ons land een vorm van dementie die al op jonge leeftijd begint. Onderzoeksleider professor dr. Peter Heutink: 'We willen alle genetische risicofactoren in kaart brengen, omdat het vinden van genen een mooi uitgangspunt is om te kijken waarom iemand ziek wordt. Met die genen worden proeven gedaan in laboratoria. We hebben al snel twee genen gevonden die defecten vertoonden, het MAPT- en het GRN-gen. Het vreemde is dat beide genen heel andere functies hebben, een defect vertonen en vervolgens leiden tot precies dezelfde ziekte. We willen te weten komen waarom je de ziekte krijgt door twee heel verschillende oorzaken. Dat is de basis geweest voor het onderzoek dat door de Hersenstichting gesponsord wordt.'

Bij hun zoektocht kwam er nog een derde gen aan het licht dat óók een rol speelt bij het ontstaan van FTD. Heutink: 'We weten nog niet wat dat derde gen precies doet. Mensen die via een defect in dit gen ziek worden, krijgen één of beide van twee verschillende ziektes: FTD en de spierziekte ALS. Je kunt het vergelijken met een verkeersopstopping,' aldus Heutink. 'Er gaat iets mis en er ontstaat een opstopping. De auto's erachter reageren op verschillende manieren; de ene gaat rechtsaf en rijdt om, de ander slaat linksaf of sluit netjes achteraan. In ons onderzoek bekijken we waarom dit gebeurt. We onderzoeken wat er anders is in de hersenen bij de mensen met een defect gen, maar ook welke overeenkomsten er zijn met gezonde mensen. Op die manier proberen we de route of de keten van de ziekte in kaart te brengen.'