Genetica van doofheid spoedig opgehelderd

Binnen enkele jaren zullen alle 150 à 200 genen bekend zijn die leiden tot doofheid of slechthorendheid, als ze fouten in het DNA bevatten.

In Nederland krijgen alle pasgeboren kinderen al een gehoortest om vast te stellen of het gehoor voldoende is om een normale taalspraakontwikkeling mogelijk te maken. Deze test zorgt ervoor dat jaarlijks zo’n twee- tot driehonderd baby’s met een slecht gehoor worden gevonden. Bij ongeveer de helft van hen is de slechthorendheid te wijten aan een niet-erfelijke oorzaak, zoals een infectie. Maar bij de andere helft is een genetische aanleg in het spel.

Dankzij een nieuwe, snelle opsporingstechniek, waarover de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud beschikt, komt de zoektocht naar doofheidgenen nu waarschijnlijk in een stroomversnelling. Dit is next–generation DNA-sequencing (NGS). Daarmee kunnen heel snel grote delen van het menselijke genoom geanalyseerd worden. Zo worden binnen enkele weken afwijkingen in het DNA gevonden, waarin voorheen meerdere jaren werk ging zitten. Het UMC St Radboud heeft tevens het grootste klinische databestand op het gebied van erfelijke slechthorendheid en doofheid in Nederland.