Prenatale screening

Wanneer je zwanger bent, hoop je natuurlijk op een gezond kindje. Aangeboren aandoeningen komen gelukkig relatief weinig voor. Slechts 3% tot 4% van de kindjes in Nederland wordt geboren met een aangeboren aandoening. Een prenatale screening kan uitwijzen of er een verhoogde kans op een aandoening is.

Door middel van een combinatietest kan ingeschat worden hoe groot de kans is dat een kindje geboren wordt met het Downsyndroom. De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek en een echo-onderzoek (nekplooimeting, hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans op het Downsyndroom). Het bloedonderzoek dient plaats te vinden tussen de 9 en de 14 weken van de zwangerschap. Een echo-onderzoek dient plaats te vinden tussen de 11 en 14 weken van de zwangerschap.

Het bloedonderzoek en het echo-onderzoek samen met de leeftijd van de moeder en precieze duur van de zwangerschap worden gecombineerd voor de uitslag.

Als uit de uitslag blijkt dat het kindje een verhoogde kans heeft op het Downsyndroom, betekent dit niet dat het kindje sowieso het Downsyndroom heeft. Andersom kan een kindje toch geboren worden met het Downsyndroom terwijl de uitslag van de combinatietest aangaf geen verhoogde kans te hebben. Een verhoogde kans is een kans van één op 200 of groter dat iemand op het moment van het onderzoek zwanger is van een kind met Downsyndroom.

Bij een verhoogde kans op een kindje met Downsyndroom zal er een vervolgonderzoek plaatsvinden. Deze kan bestaan uit een vlokkentest (er wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht) of uit een vruchtwaterpunctie (er wordt vruchtwater weggenomen en onderzocht). Bij de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest bestaat er een kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. De kans op een miskraam is bij deze onderzoeken ongeveer 4 op de 1000 onderzoeken.