Osteogenesis imperfecta is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Meestal wordt de afkorting OI gebruikt. Het meest opvallende verschijnsel is de grote breekbaarheid van het skelet. Door een kleine aanleiding, zoals een plotselinge beweging, kan soms al een botbreuk ontstaan.
Osteogenesis imperfecta betekent letterlijk: onvolmaakte botvorming. Deze naam is echter onvolledig. Niet alleen het bindweefsel in het bot is afwijkend, maar ook het bindweefsel op andere plaatsten in het lichaam, zoals in gewrichtskapsels en in het gebit. Het bindweefsel is niet stevig genoeg. Daardoor is het bot breekbaar.
OI berust op een afwijking in het collageen, het belangrijkste bestanddeel van bindweefsel. Meestal is er te weinig collageen, soms is ook het aanwezige collageen afwijkend. OI komt voor bij 1 op de 15.000 à 20.000 mensen. Dat betekent dat er in ons land ieder jaar 10 tot 15 kinderen met OI geboren worden.