Zoeken

Neurofibromatose

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker

Oorzaak van neurofibromatose

Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Ongeveer 1:3000 mensen lijdt aan deze vorm van de ziekte.

Symptomen van neurofibromatose

De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen.

Deze tekst is goedgekeurd door W. Stenvers, huisarts

Volgende paginaSymptomenchecker

Delen
Vragen over staar of glaucoom?

Stel je vraag in onze vraag- en antwoordrubriekHeb je een vraag over staar of glaucoom? Stel hem dan in de vraag- en antwoordrubriek staar en glaucoom. De ervaringsdeskundigen van de Oogverening staan klaar om jouw prangende vragen te beantwoorden. 

Stel je vragen over staar >>

Stel je vragen over glaucoom >>

Wist je dat?

Dossier wondverzorgingEen goede wondverzorging uit enkele basisstappen bestaat, maar dat voor iedere wond ook nog specifieke maatregelen gelden? Een bloedend sneetje in je vinger vraagt immers een andere aanpak dan bijvoorbeeld een brandwond. Je leest er alles over in het dossier Wondverzorging. Van het ontstaan van de wonden, het voorkomen van een infectie en litteken, tot het proces van genezen en behandelen. 

Stem op Gezondheidsplein als website van het jaar!
Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips

Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Bekijk hier een voorbeeld

Video van de week

Borstkanker & zwangerschap

Bekijk de video

Specials & Dossiers