Zoeken

Neurofibromatose

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker

Oorzaak van neurofibromatose

Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Ongeveer 1:3000 mensen lijdt aan deze vorm van de ziekte.

Symptomen van neurofibromatose

De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen.

Deze tekst is goedgekeurd door W. Stenvers, huisarts

Volgende paginaSymptomenchecker

Delen
Test je kennis over de menstruatiecyclus!

Benieuwd hoeveel je na het lezen van dit dossier nog weet? Doe onze quiz over de menstruatiecyclus. Zo kom je erachter wat er is blijven hangen! Lager gescoord dan verwacht? Neem dan vooral dit dossier nog eens goed door. Daarin staat alles wat je over de cyclus moet weten!

Wist je dat?

videospecial borstkankerWe de verschillende informatie over borstkanker gebundeld hebben op één overzichtelijke pagina? Je vindt er video’s over borstkanker & erfelijkheid, borstkanker & zwangerschap, borstkanker & cultuur en over de impact van borstkanker op het gezinsleven. Ook lees je er interessante weetjes, ervaringen van andere vrouwen, en kun je in contact komen met een specialist of met lotgenoten.

Bekijk de themapagina over borstkanker.

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips

Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Bekijk hier een voorbeeld

Video van de week

Wat is een hersenvliesontsteking?

Bekijk de video

Specials & Dossiers