Zoeken

Neurofibromatose

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker

Oorzaak van neurofibromatose

Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Ongeveer 1:3000 mensen lijdt aan deze vorm van de ziekte.

Symptomen van neurofibromatose

De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen.

Deze tekst is goedgekeurd door W. Stenvers, huisarts

Volgende paginaSymptomenchecker

Delen
Wist je dat?

Peuk, sigaret, rokenJe in het dossier 'Stoppen met roken' veel informatie kunt vinden over stoppen met roken? Wil je weten waarom stoppen met roken zo belangrijk is, waarom het zo moeilijk is en welke manieren van stoppen er zijn? Ga dan naar het dossier 'Stoppen met roken' >>

Praat mee over seksualiteit! Praat mee over seksualiteit!

Loopt het tussen de lakens niet zo vlotjes? En wil je weleens van anderen horen met welke standjes zij tot een hoogtepunt komen? Of hoe je (ex-)partner(s) moet vertellen dat je een SOA hebt? Wissel tips, adviezen en de laatste nieuwstjes met anderen uit op het seksualiteitforum

Stem op Gezondheidsplein als website van het jaar!
Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips

Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Bekijk hier een voorbeeld

Video van de week

Ik heb een ziekte en gebruik (veel) medicijnen, kan ik nog donor zijn?

Bekijk de video

Specials & Dossiers