Zoeken

Neurofibromatose

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker

Oorzaak van neurofibromatose

Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Ongeveer 1:3000 mensen lijdt aan deze vorm van de ziekte.

Symptomen van neurofibromatose

De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen.

Deze tekst is goedgekeurd door W. Stenvers, huisarts

Volgende paginaSymptomenchecker

Delen
Impact van migraine bepalen?

De impact van (menstruele) migraine kan een flinke stempel op je leven drukken. Zo kan het je werk of studie negatief beïnvloeden, maar ook het sociale- en gezinsleven kan eronder leiden. Om te bepalen hoe groot die impact op jouw leven is, is er een handige test ontwikkeld: de MIDAS. De resultaten kun je bespreken met je huisarts. Dit helpt bij het bepalen van de meest effectieve behandeling. Maak de test hier direct!

Wist je dat?

babyhuid problemenKinderen eczeem kunnen krijgen als gevolg van een allergische reactie op producten waar bijvoorbeeld koemelk, kippenei, vis of noten inzitten? Ouders kunnen een belangrijke rol spelen bij het vroegtijdig voorkomen en behandelen van huiduitslag. Ons dossier huidproblemen bij baby’s geeft je handvaten bij het opsporen van oorzaken, het herkennen van de symptomen en het kiezen voor een passende verzorging. 

Nieuwsbrief Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Meld je aan voor de Gezondheidsplein nieuwsbrief en blijf moeiteloos op de hoogte van Gezondheidsplein en nieuwtjes rondom onderstaande aandoening!

Video van de week

Waar moet je op letten bij moedervlekken?

Bekijk de video