Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker.