Zoeken

Neurofibromatose

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker

Oorzaak van neurofibromatose

Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Ongeveer 1:3000 mensen lijdt aan deze vorm van de ziekte.

Symptomen van neurofibromatose

De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen.

Deze tekst is goedgekeurd door W. Stenvers, huisarts

Volgende paginaSymptomenchecker

Delen
Herstellende van een sportblessure?

ZorgadviseurBen je herstellende van een sportblessure en wil je hiervoor graag naar een sportfysiotherapeut, sportarts of een podotherapeut? De Zorgadviseur van Menzis kan je helpen eentje te vinden bij jou in de buurt. Ook kan de adviseur je meer vertellen over een eventuele doorverwijzing voor een MRI en mogelijke vergoedingen. Wil je meer meten over hoe zorgadvies in zijn werk gaat? En hoe het zit met de wachtlijsten in de Nederlandse ziekenhuizen. Bekijk dan eens het dossier Zorgadvies.

- advertorial -

Eczeemverband - DermaCura Wist je dat?

Er speciaal DermaCura eczeemverband bestaat voor mensen met matig tot ernstig eczeem? Jeuk is bij hen aan de orde aan de dag, om gek van te worden. DermaCura is comfortabel zijdezachte eczeemverband  om deze constante jeuk te verminderen. Doordat je het direct op je huid draagt, werkt het jeukstillend en herstellen (krab)wondjes sneller.

Ontdek of DermaCura eczeemverband iets voor jou  is, doe de test! Al overtuigd? Kijk hier voor DermaCura verbandshirts, -broeken, -handschoenen of –sokken. 

- advertorial -

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Met het laatste nieuws en gezonde tips

Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Bekijk hier een voorbeeld

Video van de week

Kanker, en dan? Patiënt, partner en oncoloog vertellen over Kanker.nl

Bekijk de video

Specials & Dossiers