Zoeken

Neurofibromatose

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker. De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen. Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Ongeveer 1:3000 mensen lijdt aan deze vorm van de ziekte.

Deze tekst is goedgekeurd door W. Stenvers, huisarts

Volgende paginaSymptomenchecker

Delen
Wist je dat?

Schildklierproblemen vaak gepaard gaan met chronische vermoeidheid? Zowel bij een te traag werkende als bij een te snel werkende schildklier kun je vermoeidheid als symptoom ervaren. Ben je chronisch vermoeid of heb je andere vage klachten? Misschien heb je schildklierproblemen. Meer informatie over het verschil tussen een te traag en een te snel werkende schildklier en over de behandeling ervan vind je in het dossier Problemen aan de schildklier.

Wist je dat?

Vitiligoplek op hand.De huidziekte vitiligo niet alleen een medisch probleem, maar ook een sociaalpsychologisch probleem is? Veel vitiligopatiënten voelen zich onzeker vanwege de witte plekken op hun lichaam. Maar gelukkig kan vitiligo behandeld worden met lichttherapie of het transplanteren van lichaamseigen stukjes huid. Meer weten over de psychische problemen bij vitiligo? Lees dan het dossier ‘Vitiligo’.

Nieuwsbrief

Meld je aan voor de Gezondheidsplein nieuwsbrief en blijf moeiteloos op de hoogte van Gezondheidsplein en nieuwtjes rondom onderstande aandoening!

Video van de week

EHBO-instructie: hoe leg je een mitella aan?

Bekijk de video