Zoeken

Neurofibromatose

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker

Oorzaak van neurofibromatose

Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Ongeveer 1:3000 mensen lijdt aan deze vorm van de ziekte.

Symptomen van neurofibromatose

De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen.

Deze tekst is goedgekeurd door W. Stenvers, huisarts

Volgende paginaSymptomenchecker

Delen
Wist je dat?

Dossier slikklachten bij het innemen van medicijnenVeel Nederlanders moeite hebben met het doorslikken van hun medicijnen, geneesmiddelen of vitaminepillen? Dit kan negatieve gevolgen hebben voor de therapietrouw. Het kan bij iedereen voorkomen, maar er is niet altijd een medische oorzaak voor aan te wijzen. Dit neemt echter niet weg dat het een omvangrijk probleem is wat de aandacht verdient. Je leest er alles over het nieuwe dossier slikklachten bij het innemen van medicijnen >>

Wist je dat?

Tandenknarsen veroorzaakt wordt door een slaapstoornis? Tijdens je slaap worden onbewust je kauwspieren geactiveerd, waardoor delen van het gebit met grote kracht over elkaar geschoven of geklemd worden. Lees meer hierover in het dossier ‘tandenknarsen’.

Nieuwsbrief Gezondheidsplein Nieuwsbrief

Meld je aan voor de Gezondheidsplein nieuwsbrief en blijf moeiteloos op de hoogte van Gezondheidsplein en nieuwtjes rondom onderstaande aandoening!

Video van de week

Hoe voorkom je huidkanker? (video 5 van 5)

Bekijk de video