ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchene is een alleen bij jongens voorkomende erfelijke spierdystrofie. Spierdystrofie is een ernstige spierziekte die de spieren aantast. De ziekte wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte. Daarbij worden de spieren steeds dunner.Kinderen met de ziekte van Duchenne beginnen vaak pas laat met lopen, meestal pas na achttien maanden. Dit wordt veroorzaakt door de beenspieren die niet goed werken. Het is voor deze kinderen moeilijk om op te staan vanuit de hurkzit of vanaf de grond. Op latere leeftijd wordt de motorische achterstand duidelijker. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is dat kinderen met de ziekte van Duchenne vaak met de buik naar voren en met een holle rug staan en lopen. Ze lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. De spieren van met name bovenbenen en later ook de bovenarmen zijn zwak en het uithoudingsvermogen is zeer beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht verder af en de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig, omdat zij dan dikwijls contracturen krijgen, dit zijn afwijkingen in de standen van de gewrichten. De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in de ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. Ook de rug kan vergroeien (scoliose). Een aantal van de kinderen met de ziekte van Duchenne heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Door aantasting van de ademhalingsspieren leidt deze ernstige aandoening dikwijls voor het bereiken van de volwassen leeftijd tot de dood.