Turner syndroom

Het syndroom van Turner is een aangeboren afwijking die alleen bij meisjes voorkomt. Normaal gesproken heeft een meisje in al haar lichaamscellen twee zogenaamde geslachtschromosomen (de X-chromosomen). Bij meisjes met Turner ontbreekt één van die X-chromosomen geheel of gedeeltelijk. Soms in alle lichaamscellen, bij anderen maar in een gedeelte. Het belangrijkste lichamelijke kenmerk is achterblijvende lengtegroei. Meisjes met Turner worden vanzelf meestal niet langer dan ongeveer 1.50 meter. Behandeling met groeihormoon kan ervoor zorgen dat toch een lengte tot 1.60 meter bereikt wordt. Door het ontbrekende chromosoom werken de eierstokken en de productie van geslachtshormoon niet goed. Daardoor komt een meisje met Turner vaak niet vanzelf in de puberteit. Dat wil zeggen dat borstontwikkeling en de menstruatie niet spontaan op gang komen. Ze hebben vaak kleine geslachtsdelen en weinig schaam- en okselbeharing. Behandeling met geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) helpt om de geslachtelijke ontwikkeling toch op gang te brengen. Bij het syndroom passen nog verschillende kenmerken, die echter bijna nooit allemaal tegelijk voorkomen:

• Een brede, korte nek doordat er aan één of beide kanten van de nek een vliesachtige huidplooi zit die naar de schouders loopt (webbed neck).
• Brede neusrug
• Iets afstaande oren
• Kleine onderkaak (micrognatie)
• Lage haargrens in de nek
• Oogafwijkingen
• Brede borstkas met relatief ver uit elkaar staande tepels
• Opgezette hand- en voetruggen
• Relatief dikke vingers met brede nagels
• Hartaandoening
• Nieraandoeningen
• Schildklierproblemen

Ongeveer 1 op de 2500 meisjes wordt geboren met het syndroom van Turner. Het is niet erfelijk, maar ouders die een dochter met Turner krijgen hebben wel een iets verhoogde kans op herhaling. Daarom komen ze in aanmerking voor prenataal onderzoek bij een volgende zwangerschap.