Amyotrofische lateraal sclerose (ALS)

Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS) is een neuromusculaire aandoening die leidt tot het zwakker worden van de spieren. Dit wordt veroorzaakt doordat de motorische zenuwen in het ruggenmerg en in het onderste deel van de hersenen - de zogenaamde hersenstam - afsterven. De motorische zenuwen geven de signalen vanuit de hersenen door aan de spieren. Dus als de motorische cellen niet goed functioneren, worden de spieren zwakker. De ziekte kan voorkomen bij volwassenen op elke leeftijd, maar de meeste mensen krijgen ALS tussen hun 40e en 60e levensjaar. ALS is progressief van aard, wat betekent dat iemand met deze ziekte steeds verder achteruit gaat. Er bestaat ook een variant van ALS met een vaak gunstiger verloop, 'progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA)' genaamd.

De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) doorgaans intact, evenals de werking van darmen en blaas. Wel worden geleidelijk aan steeds meer spieren aangedaan (behalve de hartspier). Het uitvallen van de ademhalingsspieren is vaak de oorzaak van overlijden.

Het is nog niet bekend hoe de ziekte ontstaat en er bestaan nog geen medicijnen die de ziekte kunnen stoppen of genezen. Wel kan medicatie het proces vertragen.

Diagnose
Omdat de diagnose berust op patroonherkenning, duurt het gemiddeld een jaar na de eerste klachten voordat de diagnose met voldoende zekerheid kan worden gesteld.
Als een arts vermoedt dat de klachten van een patiënt een symptoom van ALS zijn, zal deze een aantal onderzoeken doen om met zekerheid tot een diagnose te komen. Naast vermoeidheid, spierzwakte en fasciculaties (onwillekeurige, plaatselijke samentrekkingen van spiervezels) let de arts hierbij op een reeks andere verschijnselen die kunnen wijzen op ALS. Vaak is een elektrisch spieronderzoek (electromyogram (EMG)) en een MRI-scan nodig.

Verschijnselen
Aanvankelijk is er meestal sprake van zijn er meestal vage klachten zoals spierzwakte en moeheid, beginnend in één van de ledematen. Na enkele maanden volgen ook klachten in andere ledematen. Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen, zoals het opendraaien van een kraan of het traplopen, steeds moeilijker. Bij ongeveer éénderde van de mensen beginnen de verschijnselen in mond en keel. De patiënt krijgt problemen met praten en slikken. De verschijnselen nemen in de loop van de tijd in ernst toe. Hoe snel dat gaat, verschilt van persoon tot persoon. Bij ongeveer 10% van de patiënten verloopt de achteruitgang van de zwakte zeer traag.