Down syndroom

Een zwangere vrouw van 36 jaar of ouder heeft de mogelijkheid een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren. Dit omdat zij op haar leeftijd een verhoogde kans heeft een kind met Down te krijgen. Deze onderzoeken tonen aan of het kind normale chromosomen heeft. Andere methodes zijn de tripletest of een echo (deze laatste laat de nekplooidikte zien, wat ook een aanwijzing kan zijn voor Down). Tripletests en echo's geven geen definitief uitsluitsel, maar bij twijfel kan een vrouw alsnog besluiten tot een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Nadeel van deze twee tests is dat er een heel klein risico aan vast zit dat er een miskraam optreedt. Dit risico hebben een tripletest en echo niet. Bij constatering van Down wordt gekeken of dit een erfelijke variant is of niet. Dit erfelijkheidsonderzoek vindt plaats in een klinisch genetisch centrum. Ouders kunnen daar naartoe gaan op verwijzing van de (huis)arts, de verloskundige of op eigen initiatief. De onderzoekskosten worden door de verzekeraar vergoed, maar het is wel aan te raden eerst toestemming te vragen aan de ziektekostenverzekeraar. Als een kind met Down syndroom wordt geboren dan is het syndroom te herkennen aan de uiterlijke kenmerken van de baby. De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft, en niet 46 zoals bij mensen zonder Down. Bij dit onderzoek wordt ook meteen gekeken of erfelijkheid een rol speelt. Zo kan worden vastgesteld of er een kans is dat dezelfde ouders bij een volgende zwangerschap verhoogde kans hebben op een kind met Down. Ook het risico voor familieleden van de ouders op een kind met Down kan worden bepaald. Als is vastgesteld dat de baby Down heeft, wordt hij extra onderzocht om te zien of er andere aangeboren afwijkingen zijn. Baby's met Down hebben namelijk een verhoogde kans op hartkwalen en maag-darmproblemen. Als deze worden vastgesteld, kunnen ze, als dat nodig en mogelijk is, operatief worden verholpen. De behandelingen bij het syndroom van Down zijn gericht op de acute of latere symptomen. Acuut is de behandeling van luchtweginfecties, de hart- en darmafwijkingen. Ook worden schildklierafwijkingen behandeld. Reguliere behandelmethoden omvatten onder andere antibioticakuren en chirurgische ingrepen. Met fysiotherapie en logopedie worden te slappe spieren getraind en slechte mondmotoriek verbeterd. Soms zijn orthodontische behandelingen zinvol. Het syndroom van Down zelf kan niet worden verholpen, doordat de chromosoomafwijking niet te veranderen is. Vanaf zes maanden is het handig dat een kind met Down naar een logopedist en naar een fysiotherapeut gaat. Een (preverbaal) logopedist biedt hulp bij het op gang brengen van de spraak. De fysiotherapeut helpt de spieren verstevigen. Deze kan ook zorgen dat het kind meer motorische vaardigheden ontwikkelt, zoals grijpen, kruipen en lopen. Behalve naar een fysiotherapeut kan een kindje ook bij een ergotherapeut terecht. Deze let op de lichaamshouding van het kind als het eet, zit, staat en speelt. Ook hier heeft een kind voor de rest van het leven profijt van. Sinds een aantal jaren bestaan er in Nederland een paar Down Syndroom Teams voor kinderen tot vier jaar. Deze 'DS-teams' bestaan uit verschillende experts die samenwerken bij het onderzoeken van kinderen met Down. De teams bestaan uit een kinderarts, oogarts, kindercardioloog, klinisch geneticus, tandarts en gynaecoloog. Behalve artsen doen ook therapeuten mee aan de teams, zoals een logopedist, fysiotherapeut en orthopedagoog. Zij geven behandelingsadviezen aan artsen en therapeuten die kinderen met Down behandelen.