Familiaire hypercholesterolemie

Wat is familiaire hyperscholesterolemie?

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Dit zorgt voor een te hoog cholesterolgehalte  in het bloed: hypercholesterolemie. Familiair betekent dat de afwijking erfelijk is: het wordt van generatie op generatie doorgegeven. Als één van je ouders FH heeft, dan is de kans dat je het zelf ook hebt 50 procent.

Symptomen van familiare hypercholesterolemie

Net zoals hypercholesterolemie heeft familiaire hypercholesterolemie zelf geen specifieke symptomen, maar het kan wel leiden tot aderverkalking. Aderverkalking kan zeer ernstige gevolgen hebben zoals:

• Hartinfarct. 
• Trombose.
• Herseninfarct.

Oorzaak van familiare hypercholesterolemie

Door het defect in de genen wordt een bepaald eiwit niet goed gemaakt. Zonder dit belangrijke onderdeel van de vetstofwisseling wordt er niet genoeg LDL-cholesterol (het ‘slechte’ type cholesterol) uit het bloed gehaald. 

Meestal erf je een defect gen van je vader óf moeder. Dat betekent dat je ook een normaal gen hebt. Daardoor wordt het goede eiwit wel gemaakt, maar in totaal is er maar half zo veel goed werkend eiwit als bij een gezond persoon.